高半胱氨酸（HCY），又称同型半胱氨酸，是蛋氨酸脱甲基后形成的一种含硫氨基酸，是蛋氨酸循环的中间产物。HCY来自饮食中摄入的蛋氨酸，是蛋氨酸循环中S-腺苷HCY水解反应的产物，同时也是胱硫醚β合成酶合成胱硫醚的底物。
由于测量方法的不同，正常人的血浆HCY范围有一定的差异。普遍接受的标准是正常人5至15.9μmol/L，诊断轻度、中度和重度高血浆同型半胱氨酸血症的标准分别是16至30μmol/L、30至100μmol/L和大于100μmol/L。
新鲜血浆中约70%的HCY以二硫键的形式存在于白蛋白中。只有大约20%处于自由状态。血浆的储存会导致这两部分的重新分配，结合部分增加，游离部分减少，因此在测量HCY时最好是测量总HCY。
血管疾病 遗传性同型半胱氨酸尿症患者除有智力低下和骨骼畸形等异常外，常有较广泛和明显的大、小动脉和静脉血管病变，血浆HCY浓度升高是这种遗传性疾病的唯一代谢障碍。
慢性肾功能不全（CRF）中的高HCY血症见于CRF的各个阶段和通过各种方法治疗的患者，HCY是CRF患者闭塞性血管疾病最常见的风险因素。
CRF中发生高HCY血症的机制仍不清楚。在接受血液透析治疗的患者中观察到高HCY血症，而不论透析方式如何。血液透析使血浆中的HCY水平下降了约30%，这可能是由于大多数HCY以白蛋白结合的形式存在于血浆中。血液透析只去除部分游离的HCY，因此尽管透析可以在一定程度上降低血浆HCY水平，但很难将其恢复到正常水平。参与HCY代谢的维生素B6、B12和叶酸可引起其水平不同程度的降低。使用这些没有明显副作用的药物来降低患者的血浆HCY水平，有利于降低心血管疾病的发病率。
