由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病，患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态，小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍，智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向，除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作，痉挛，深反射亢进等。
晶体脱位多在10岁左右才发生，在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变，晶体常向下脱位，晶体脱位的方位，发生时间和损害类型，均不同于马方综合征，本病还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼，白内障和视神经病变者则较少见。
几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯，胸廓畸形，高腭弓，膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等，长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折，无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见，而发生周围动脉闭塞，肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见，肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。
皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少，本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变，但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
甲基转移酶缺乏型的临床表现轻重不等，可有智力发育延迟，马方综合征样外观，体格发育落后，反复感染，不同程度的神经症状如惊厥等，部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大，晶体脱位，骨骼异常和血管闭塞则较少见，本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
还原酶型同型胱氨酸尿症，在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥，智力低下，紧张症，周围神经病变，肌病，精神分裂症样表现，肌张力增高，腱反射亢进，共济失调，没有血管，骨骼和晶体症状，此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血，同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻，无神经，骨骼，血管和眼部异常。
实验室检查
①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸，②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
