线粒体病有什么表现

　　1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。

　　2.线粒体脑肌病包括：

　　(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。

　　(2)Keams-Sayre综合征(KSS) 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。

　　(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。

　　(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

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线粒体病主要有哪些症状

线粒体脑肌病：青少年起病，反复发作性偏瘫、偏盲、抽搐、腹痛、头痛呕吐等；眼睑下垂和眼球固定；活动后易疲劳、肌肉酸痛；早发型家族性糖尿病、偏头痛、神经性耳聋、遗传性视神经病；青少年发生胸闷、心悸、心脏传导阻滞和肥厚性心肌病。

发布于 2023-02-26 22:16

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如何确诊线粒体病

(一)实验室检查 1.血生化检查 (1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高; (2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 (1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期; (2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tR

发布于 2025-02-22 11:30

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线粒体肌病的检查

1.电生理检查肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中

发布于 2023-11-08 08:47

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线粒体病的日常护理

一、护理 1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。 2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。 3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维

发布于 2025-02-22 11:37

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什么是线粒体肌病？

线粒体肌病表现多样，可由运动诱发，或者持续存在，运动不耐受很常见，表现为对日常活动也容易疲乏，如爬一层楼梯，休息后可继续活动，但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象，与肌无力不成比例，肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感，肌肉不适感，但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛，僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒体肌病多数是复合物3的cytochromeb基因突变或者复合物1的

发布于 2022-10-07 18:38

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线粒体肌病的用药治疗

对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用： 1.辅酶Q10，肌内注射或口服。 2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。 3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。 4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。 5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

发布于 2023-11-08 08:40

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线粒体病可以治好吗

1.一般治疗：感染或精神刺激均可以导致能量消耗增加而诱发疾病，所以应当防止感染和精神刺激的发生。药物可以导致线粒体或能量代谢的异常，特别是氨基糖甙类抗生素应当尽可能不要采用。有氧耐力锻炼可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体氧化磷酸化相关酶的活性水平，提高患者的肌力。饮食成份中碳水化合物降低，脂肪含量升高。癫痫、血糖、酸中毒、心脏损害、胃肠症状和肺部感染的控制对于患者均可能是挽救

发布于 2025-02-22 11:44

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线粒体病是如何引发的

基因突变(90%)：线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。发病机制线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(

发布于 2025-02-22 11:23

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线粒体疾病患者的注意事项有哪些？

1、应避免使用的药物：抗逆转录病毒药（叠氮胸苷），全麻药，丙戊酸钠，四环素，巴比妥类，氯霉素。对有多系统受累的患者应避免氨基糖甙类抗生素。避免用二甲双胍，容易酸中毒。2、饮食：丙酮酸脱氢酶缺乏患者应该生酮饮食，即高脂肪低碳水化合物饮食。线粒体脂肪代谢异常的患者建议高碳水化合物和中链甘油三脂饮食，少用长链脂肪酸。评价患者的基础代谢率。增加就餐次数，避免饥饿，当患有感冒或其他影响进食的疾病时应及时静

发布于 2022-10-07 18:48

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线粒体肌病中的重症型

线粒体病是由基因突变引起的线粒体功能障碍为主要特征的遗传代谢性疾病。其中选择性累及肌肉者又被称为单纯线粒体肌病，主要表现为慢性进行性发展的运动不耐受、肌肉酸痛和肌肉无力等，可以伴有亚临床的运动感觉性周围神经病，呼吸衰竭相对罕见。目的：我们总结4例以急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭、四肢无力为主要表现的线粒体肌病，描述其临床演变过程、病理特点、电生理表现和基因诊断信息，并总结临床处理经验。典型案例：4例

发布于 2023-02-26 21:51

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