线粒体病是由基因突变引起的线粒体功能障碍为主要特征的遗传代谢性疾病。其中选择性累及肌肉者又被称为单纯线粒体肌病，主要表现为慢性进行性发展的运动不耐受、肌肉酸痛和肌肉无力等，可以伴有亚临床的运动感觉性周围神经病， 呼吸衰竭相对罕见。
目的：我们总结4例以急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭、四肢无力为主要表现的线粒体肌病，描述其临床演变过程、病理特点、电生理表现和基因诊断信息，并总结临床处理经验。
典型案例：4例患者男性1例，女性3例，年龄分别为30岁1人，19岁1人，14岁2人。起病时间从2个月到3天不等，4例患者均出现了四肢酸痛、心动过速、呼吸急促和急性四肢无力、腱反射消失，其中2例出现了一过性下肢浮肿、2例出现急性腹痛；1例出现了少尿；2例被误诊为病毒性心肌炎、1例被误诊为格林巴利综合征。4例均有运动不耐受情况、均无家族史。均有血乳酸急剧升高，峰值最低者12.8mmol/L，最高者30mmol/L，血气特点为急骤pH降低但氧分压正常、CO2分压降低，均出现了、肌酸激酶升高、血象升高、血糖升高等。2例发作期肌电图均提示运动感觉神经波幅明显降低，2例恢复期肌电图恢复正常。3例行骨骼肌肌肉活检均提示大于5％的破碎红纤维、电镜下线粒体数量和结构明显异常、1例出现了结晶样包涵体。4例均行线粒体基因全基因测序，明确A3243G突变2例、A8344G突变1例、未明确突变1例。 2例用了甲强龙针治疗未见明显好转，1例经历了气管插管，2例行血液透析和CRT治疗，4例均给予了辅酶Q10、B族维生素、左卡尼汀等治疗。预后除1例死亡外，其余3例均恢复到能正常上班或上学。
总结重症型线粒体肌病特点如下：1、青年或青少年，亚急性或急性起病，2、出现四肢乏力、肌肉酸痛，呼吸急促、心动过速，可以出现一过性性腹痛、下肢浮肿，3、突发四肢无力、腱反射消失，肌电图提示运动神经波幅明显降低，可伴有感觉神经受累和传导速度减慢，4、血乳酸急剧升高、pH降低但氧分压正常、CO2分压降低，5、既往有运动不能耐受，无家族史。6、急性期血液透析治疗可能有效，如能度过危机预后相对较好。
结论：线粒体肌病可以出现急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭和急性运动感觉轴索性神经病样表现，需要与糖原累积病、脂质沉积性肌病和格林-巴利综合征等相鉴别。若能度过危险期，预后相对较好。
