患者：03年发病（14岁），出现头痛、呕吐、癫痫发作等症状。04脑部左、右枕叶MRI检查有病变。05年肌肉活检诊断为线粒体脑肌病2010年12月北京航空航天大学医院基因检测243点突变。该病反复发作。目前每天口服辅酶q10 200mg，硫辛酸200mg。凯普兰500mg（早上）。右旋糖酐500毫克。精氨酸200毫克。复合维生素B两粒。维生素C 300mg，药物太多，可以针灸治疗，谢谢。
魏延平：根据基因检查和肌肉活检结果，线粒体脑肌病的诊断比较明确。应该是MELAS型，这种类型应该用精氨酸、辅酶Q10、硫辛酸和多种维生素进行长期治疗。你的口服药物应长期服用。并且要严格控制癫痫，避免发热和各种感染。注意饮食，避免饥饿，睡前加餐，鼓励有氧运动以增加线粒体数量。针灸在肢体瘫痪的急性期可能有帮助，病情稳定后其帮助不大。
线粒体脑肌病如何治疗？
发布于 2022-10-07 19:58
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线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括:Kearns-Sayre综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫(疒间)伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS).如病变侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病,如Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊
发布于 2023-11-08 08:53
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线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是最常见的类型。典型MELAS的临床表现包括：①青少年期脑卒中样发作，发病多小于40岁；脑卒中样发作表现为：突然发生的一侧肢体无力、精神症状、反应迟钝、耳聋、视力减退、发热头痛呕吐等；②癫痫发作和(或)痴呆为特点的脑病；③肌肉的表现有运动后易疲劳、运动后肌肉酸痛等，但肌病的临床症状
发布于 2023-02-26 22:11
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1.电生理检查
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中
发布于 2023-11-08 08:47
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线粒体肌病表现多样，可由运动诱发，或者持续存在，运动不耐受很常见，表现为对日常活动也容易疲乏，如爬一层楼梯，休息后可继续活动，但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象，与肌无力不成比例，肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感，肌肉不适感，但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛，僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒体肌病多数是复合物3的cytochromeb基因突变或者复合物1的
发布于 2022-10-07 18:38
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文献中提到的可能对线粒体病有治疗效果的药物包括辅酶Q10、ATP、维生素C、B1、B2、E、K1、K3、烟酰胺、肌酸、硫辛酸、盐酸精氨酸等[2-9]。所谓鸡尾酒疗法的作用靶点在于线粒体功能异常的最终共同路径，其药物组成和剂量还需要长期临床观察，但最常用的是辅酶Q10，维生素E，C。目前关于辅酶Q10的疗效研究多数基于病例报道或者无对照的病例研究，并且病例数不多，用药时间长短不一，药物剂量30-3
发布于 2022-10-07 18:58
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1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和
发布于 2023-11-08 08:27
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有下列数种。
一、进行性眼外肌麻痹
表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。
二、Kearns-Sayre综合征
20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。
三、线粒体脑病肌病(mitochondrialencephalomyopathies)
病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神
发布于 2023-11-08 08:33
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线粒体病是由基因突变引起的线粒体功能障碍为主要特征的遗传代谢性疾病。其中选择性累及肌肉者又被称为单纯线粒体肌病，主要表现为慢性进行性发展的运动不耐受、肌肉酸痛和肌肉无力等，可以伴有亚临床的运动感觉性周围神经病，呼吸衰竭相对罕见。目的：我们总结4例以急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭、四肢无力为主要表现的线粒体肌病，描述其临床演变过程、病理特点、电生理表现和基因诊断信息，并总结临床处理经验。典型案例：4例
发布于 2023-02-26 21:51
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报道一例伴有颈髓病变的、迅速进展恶化的MELAS/Leigh叠加综合征，描述其临床病理特点、病情演变经过和基因突变特点。方法：患者女性，13岁，于2012年3月爬山后出现双下肢麻木，紧绷感，左下肢体频繁抽搐，伴意识丧失发作1次，走路不稳，当地医院MRI提示右侧大脑脚、额叶皮层异常信号，C2-C6颈髓条状异常信号；脑脊液正常；按“播散性脑脊髓炎”予甲强龙冲击、丙种球蛋白治疗好转出院。2012年12
发布于 2023-02-26 21:46
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线粒体脑肌病：青少年起病，反复发作性偏瘫、偏盲、抽搐、腹痛、头痛呕吐等；眼睑下垂和眼球固定；活动后易疲劳、肌肉酸痛；早发型家族性糖尿病、偏头痛、神经性耳聋、遗传性视神经病；青少年发生胸闷、心悸、心脏传导阻滞和肥厚性心肌病。
发布于 2023-02-26 22:16
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