线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 ( M E L A S ) 是最常见的类型。典型M E L A S的临床表现包括 ： ①青少年期脑卒中样发作，发病多小于4 0 岁；脑卒中样发作表现为：突然发生的一侧肢体无力、精神症状、反应迟钝、耳聋、视力减退、发热头痛呕吐等；②癫痫发作和 ( 或 ) 痴呆为特点的脑病；③肌肉的表现有运动后易疲劳、运动后肌肉酸痛等，但肌病的临床症状多不突出或被脑病症状所掩盖；④骨骼肌活检出现破碎红纤维、琥珀酸脱氢酶深染的血管以及血乳酸酸中毒。其显着的脑卒中样发作最常影响枕叶，导致突发的局灶性脑神经功能缺失。其他表现还有肌阵挛、共济 失调、发作性昏迷、视神经萎缩、色素性视网膜病、眼外肌瘫痪、神经性耳聋、心肌病、糖尿病、胃肠动力失常、肾脏病和身材矮小。
儿童和成年人的线粒体基因A 3 2 4 3 G点突变性 M E L A S 的临床表现有一 定的差异。儿童患者的首发症状多为偏头痛和听力丧失。主要症状是癫痫，其次为肌无力、多毛、头痛伴呕吐、痴呆或智能发育迟缓以及身材矮小，不足二分之一的患儿出现视力及听力的改变。成年患者首发症状多为头痛和失语， 其次是听力下降、肾功能异常以及癫痫。主要症状是痴呆，其次为言语障碍及头痛，约三分之二的患者出现其他症状如癫痫和精神症状，二分之一的患者出现视力下降、听力减退以及偏瘫，少数患者出现发热和共济失调，四肢无力多不明显。
