小脑扁桃体下疝（Arnold-Chiarimalformation），又称Chiari畸形，是一种先天性发育异常，由于胚胎期后颅凹中线的脑结构发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或延髓下部甚至第四脑室，通过枕骨大孔进入颈椎管。
发病机制
目前，对本病的发病机制有不同看法。多认为下疝是由于胚胎期后颅凹中线结构的脑组织过度生长和延伸，加之后颅凹的体积缩小，促使其向下经大孔穿入颈椎管。有的甚至下降到心椎或更低，以至于严重损害小脑、脑干和高位颈髓及颈椎神经，并可引起脑积水。它常与其他枕部畸形合并，如颅底凹陷、寰枢椎融合、颅底扁平、颈椎分段不全等。
临床表现
主要取决于是否同时存在脊髓空洞化和对脑干和小脑的压迫。小脑下扁桃体突出症引起的症状大致如下：
1.颅神经和颈神经症状表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈部疼痛和活动受限。
2.脑干延髓症状可表现为肢体运动障碍、偏瘫和四肢瘫痪、肢体感觉障碍、大小便失调。
3.小脑症状可能包括共济失调、行走不稳和眼球震颤。
4.颅内压增高的症状可能包括头痛、呕吐和视力丧失。
5.脊髓空洞化表现有脊髓空洞化可表现为感觉分离或双上肢肌肉萎缩等。
诊断
MRI检查可清楚显示小脑硬膜下疝的具体位置，有无延髓和第四脑室下疝，脑干移位，有无脊髓空洞和脑积水等。X光平片检查和CT可以了解颅颈部的骨性畸形情况。目前，我们应用国际先进的脑脊液拍片技术，了解脑脊液循环情况，可以在手术前明确脑脊液循环障碍的原因。根据以上临床表现，结合MRI检查，诊断不难成立。
治疗
一般保守治疗不能延缓疾病的进一步发展。由于颈枕交界处的脑脊液失去了缓冲作用，颈部不慎受伤可能会引起严重后果，如肢体瘫痪、呼吸停止甚至死亡。因此手术不仅可以阻止疾病的进一步发展，还可以解除患者的病因。因此，手术是首选，也是国内外神经外科医生的共识。Chiari畸形脊髓空洞症的手术目的是解除小脑扁桃体下疝或齿状体内陷对延髓和/或颈髓上部的压迫，这是手术的最重要目的。
微创手术治疗
微创小切口（长约5-7厘米）、应用微创器械、小骨窗（2X3厘米大小）治疗小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞，取得了良好效果。微创手术与传统的大手术完全不同，我们借助显微镜在硬脑膜内进行各种操作，如分离小脑扁桃体与脑干的粘连，解除第四脑室中孔的梗阻等，手术中损伤周围重要结构的可能性很小，对生命的威胁更是微乎其微。因此，我们认为显微外科手术是治疗小脑下扁桃体突出症伴脊髓空洞的最佳选择。
