发布于 2023-01-01 11:30

先天性头皮缺陷是先天性皮肤缺陷(Aplasia Cutis congenita ACC)最常见的表现。而ACC是Cordon在1767年提出的一系列畸形的一部分。其主要特征是出生时同时表现为局部或多处皮肤缺陷。最常见的临床表现(70%)是头皮的孤立缺损,有时也可能出现头皮的多个缺损。
皮肤缺损多为非炎症性,且界限清楚。缺陷形状多样,包括圆形、椭圆形、线形或不规则星形,深度从0.5至10厘米不等。浅层缺损仅涉及表皮或真皮浅层,无表面毛发。较深的缺损可能涉及较深的真皮或皮下组织,严重时颅骨外露,颅骨缺失,或硬脑膜或脑膜被侵占。
妊娠早期发生的皮肤缺陷在出生后可表现为萎缩性、大水泡性、膜性或牛皮纸样瘢痕。而不成熟的缺陷则可表现为溃疡。大多数缺损孤立地发生在头部顶叶中线处,偶尔也可在面部、躯干、四肢或对称性地看到。
治疗可根据具体情况进行分析。疤痕的愈合可以通过药物交换、局部皮瓣修复等方式进行。在条件允许的情况下,颅骨缺损修复是可行的。

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从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是: ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出有病儿童的几率,就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常,然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体,但如果测定的结果与正常值重叠,就须用其他方法,例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合
发布于 2023-07-02 15:28
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先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inbornerrorsofmetabolism,IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不
发布于 2023-07-02 15:02
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很多家长会问,为什么自己的孩子经常得感冒?要解答这个问题,首先让我们认识一下我们的免疫系统。免疫系统犹如一支训练有素的精锐部队,时刻捍卫着人体的健康。总的来说,这支部队具有三方面的功能:一是防卫感染,二是清除异己、维持稳定,防止自身免疫性疾病的发生,三是免疫监视,防止肿瘤的发生。经常感染说明免疫系统的防御功能下降,导致病原菌趁虚而入,从而导致机体发病。小儿反复感染与小儿的免疫功能密切相关,婴幼儿
发布于 2023-01-21 20:56
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上海新华医院小儿内科陈同辛:我们所作的干细胞移植,主要是针对一些原发性免疫缺陷病,和你所叙述的疾病不是同一种类型。根据你的基因诊断来看,你的孩子应该是嗜血细胞综合征。所以我无法判断是否需要做干细胞移植,这需要你和你就诊的大夫积极沟通。患者的状态对移植的存活率有很大的影响,如健康状况,移植前的感染情况等。所以不同的疾病存活率不太一致。如果不发生比较严重的并发症,移植的费用在20万左右。患者:谢谢陈
发布于 2023-01-21 19:41
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  先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等,随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白内障,角膜混浊,视神经萎缩,
发布于 2023-07-02 15:08
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咴竅e性代谢病或称先天性代谢缺陷病是由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物质的蓄积或必需物质的缺乏,而出现相应的实验室检查异常和临床症状的一类疾病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等多种物质的代谢异常,目前已报道的疾病种类多达500余种。虽然单一病种患病率低,但种类繁多,总体发病率约在1/2555~1/784。其中部分疾病在新生儿期发病,临床表现无特异性,常表现为嗜睡、喂养困难、呼吸暂
发布于 2023-03-03 11:16
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9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷,几乎是每一个准父母的梦魇。然而,对于什么是出生缺陷?病因是什么?孕期怎么预防?怎么能早期发现?准妈妈、准爸爸们却了解得很少很少。在出生缺陷发生例数逐年上升的同时,人们知晓孕前保健科学知识的程度还不高。根据国家公布的数据,我国是出生缺陷和残疾高发国家。每年约有20万-30万可见的先天畸形儿出生,加上出生后才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万-120万,约占
发布于 2023-02-24 19:31
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概述 晚上睡觉的时候头皮突然特别痒,即使已经用力抓挠也无法止痒,这种情况下就应该考虑是过敏反应所致,如果自己是先天性过敏体质在晚餐的时候吃了一些容易导致身体过敏的食物,这种情况下就很容易导致身体出现过敏症状,而晚上睡觉的时候头皮起痒,应该就是皮肤过敏的一种外在表现,这种情况下应该及时口服脱敏药物治疗,如果能够暂时控制住病情但无法彻底去根,希望患者早上起床的时候应该及时就医治疗。 步骤/方法:
发布于 2022-11-10 22:57
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概述 生活中有很多人性格都比较腼腆,一紧张的时候身体就会发热头皮也会发痒,实际上这可能也精神压力较大有一定关系,如果情绪舒缓之后身体发热和头皮痒的症状会消失,大家就不需要为这种症状过于担心,如果类似的症状频繁出现,那么就有可能是患上了某种皮肤病,最好能够去正规医院皮肤科检查一下,一旦确诊就应该在医生的建议下积极进行治疗,只有这样才能够让自己有效摆脱喉结发痒的症状。 步骤/方法: 1、 身体一
发布于 2022-11-10 22:49
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先天性神经管畸形是一种神经胚形成过程中的缺陷,是最常见的出生缺陷,发生率为0.6~3.7/1000活产儿。发病机制包括遗传和环境因素。可能的环境因素包括地理位置、受孕季节、社会经济层次、母亲年龄、锌和叶酸缺乏、母亲酗酒、母亲使用抗癫痫药物等。而遗传决定了对环境因素的易感性。根据神经组织暴露与否分为开放性和闭合性。开放性神经管畸形:由于初级神经胚形成缺陷,神经组织暴露,伴有脑脊液渗漏,如:伴有脑积
发布于 2022-12-22 02:40
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