先天性头皮缺陷是先天性皮肤缺陷（Aplasia Cutis congenita ACC）最常见的表现。而ACC是Cordon在1767年提出的一系列畸形的一部分。其主要特征是出生时同时表现为局部或多处皮肤缺陷。最常见的临床表现（70%）是头皮的孤立缺损，有时也可能出现头皮的多个缺损。
皮肤缺损多为非炎症性，且界限清楚。缺陷形状多样，包括圆形、椭圆形、线形或不规则星形，深度从0.5至10厘米不等。浅层缺损仅涉及表皮或真皮浅层，无表面毛发。较深的缺损可能涉及较深的真皮或皮下组织，严重时颅骨外露，颅骨缺失，或硬脑膜或脑膜被侵占。
妊娠早期发生的皮肤缺陷在出生后可表现为萎缩性、大水泡性、膜性或牛皮纸样瘢痕。而不成熟的缺陷则可表现为溃疡。大多数缺损孤立地发生在头部顶叶中线处，偶尔也可在面部、躯干、四肢或对称性地看到。
治疗可根据具体情况进行分析。疤痕的愈合可以通过药物交换、局部皮瓣修复等方式进行。在条件允许的情况下，颅骨缺损修复是可行的。
什么是先天性头皮缺陷？
发布于 2023-01-01 11:30
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从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是：
①避免近亲结婚。
②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。
③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体，但如果测定的结果与正常值重叠，就须用其他方法，例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合
发布于 2023-07-02 15:28
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先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inbornerrorsofmetabolism，IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不
发布于 2023-07-02 15:02
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上海新华医院小儿内科陈同辛：我们所作的干细胞移植，主要是针对一些原发性免疫缺陷病，和你所叙述的疾病不是同一种类型。根据你的基因诊断来看，你的孩子应该是嗜血细胞综合征。所以我无法判断是否需要做干细胞移植，这需要你和你就诊的大夫积极沟通。患者的状态对移植的存活率有很大的影响，如健康状况，移植前的感染情况等。所以不同的疾病存活率不太一致。如果不发生比较严重的并发症，移植的费用在20万左右。患者：谢谢陈
发布于 2023-01-21 19:41
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先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，
发布于 2023-07-02 15:08
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早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4、抗维生
发布于 2023-07-02 15:15
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很多家长会问，为什么自己的孩子经常得感冒？要解答这个问题，首先让我们认识一下我们的免疫系统。免疫系统犹如一支训练有素的精锐部队，时刻捍卫着人体的健康。总的来说，这支部队具有三方面的功能:一是防卫感染，二是清除异己、维持稳定，防止自身免疫性疾病的发生，三是免疫监视，防止肿瘤的发生。经常感染说明免疫系统的防御功能下降，导致病原菌趁虚而入，从而导致机体发病。小儿反复感染与小儿的免疫功能密切相关，婴幼儿
发布于 2023-01-21 20:56
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咴竅e性代谢病或称先天性代谢缺陷病是由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物质的蓄积或必需物质的缺乏，而出现相应的实验室检查异常和临床症状的一类疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等多种物质的代谢异常，目前已报道的疾病种类多达500余种。虽然单一病种患病率低，但种类繁多，总体发病率约在1/2555~1/784。其中部分疾病在新生儿期发病，临床表现无特异性，常表现为嗜睡、喂养困难、呼吸暂
发布于 2023-03-03 11:16
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概述
我的儿子今年4岁了，刚生下来的时候也是先天性的唇裂，不过很轻微，但是即便是那样，心里也是不好受的，本来一家人都盼着他的出生，我奶奶三个儿子，我大嫂结婚十年，就刚嫁进他们家生个女儿，这十年来一直没动静，好不容易盼来了重孙，生下来有缺陷，一家人的心里都不好受，我老公那一个月几乎把所有的网站有关唇裂的信息全找了一遍，孩子他爷爷也四处打听，终于决定了一家医院，焦作市第二慈善医院，全国第一富豪，李嘉
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1、什么是Citrin缺陷病？Citrin缺陷病是身体内部（主要在肝脏）不能很好地制造被称之为“Citrin”的蛋白质而导致的疾病。Citrin缺陷病在儿童时期与成人时期的症状完全不一样，所以分别用以下名称表示。儿童（特别是婴儿）的病名：Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症，NICCD（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficie
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概述
头发出油导致的脱发是由多种原因引起的，对头发的保养、治疗和自身的身体状况都有一定的关系。脱发的大多数人可能都是因为经常加班熬夜、没有规律的饮食或常吃没有营养的食品。脱发可能是局部的也可能是全身性的疾病，那么要怎样防治呢？
方法/步骤
1、
常常坐在电脑前也会引起脱发，建议平是可以减少坐在电脑前的时间，避免电脑辐射对人体造成的伤害。
2、
过度的减肥也会造成脱发，减肥会影响头皮的营养
发布于 2024-01-23 05:16
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如果有一天我遇见了过去的自己，我一定一巴掌扇上去
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