地中海贫血症是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珍珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，这种疾病在医学上也被称为溶血性贫血。医学上称为 "地中海贫血症"。
地中海贫血症有三种类型：轻度、中度和重度，轻度和一些中度患者可以存活到成年，而重度患者在儿童早期就因慢性溶血或反复感染而死亡。地中海贫血是一种容易预防和难以治疗的疾病，轻度类型没有症状，可以不用治疗，重度类型需要进行造血干细胞移植。即使如此，长期输血也会导致铁在肝脏、脾脏和其他器官中沉积，从而导致这些器官的衰竭和病人的死亡。造血性肝细胞移植的风险也相当大。
患有重型地中海贫血的孕妇应特别注意，如果确认胎儿患有重型地中海贫血，应终止妊娠。如果检测结果显示胎儿的基因正常或患有轻度地中海贫血，则可以放心地继续妊娠。如果是轻度地中海贫血，不需要特殊治疗。中度和重度地中海贫血可以通过输血和除铁来治疗，并注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
