努南综合征是一种临床上多样化的常染色体显性疾病，表现为身材矮小、智力低下、性发育不良（隐睾症）、眼睛、先天性心血管异常、骨骼异常、出血倾向、淋巴管发育不良、粗颈或颈部紫癜、复杂的胸部畸形和独特的面部特征。努南综合征具有高度的遗传异质性，PTPN11位于12q24.1，发病率约为1/1000至1/2500活产，以前被称为男性特纳综合征，但目前已发现许多女性患者。与特纳综合征相比，努南综合征患者中智力低下的比例更高。
什么是Noonan综合征？
发布于 2023-01-21 15:11
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Dandy-Walker综合征也称Dandy-Walker异常或Dandy-Walker畸形，表现为一系列颅后窝的异常，包括第四脑室、小脑延髓池及小脑蚓部，部分病人存在侧脑室扩张，并约1/3伴脑积水。其相关异常包括变异型Dandy-Walker和单纯小脑延髓池扩张。Dandy-Walker异常的发病率约为1:25000-1:30000，是4％―12％的胎儿脑积水的原因。一般为散发或常染色体隐性遗
发布于 2023-01-11 16:41
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：25岁，女，Marcus-Gunn综合征症状，出生时左上眼皮下垂，咀嚼时左上眼皮瞬动。1、能否找您挂号看病？2、能否给些建议？北京同仁医院眼科王越：下颌瞬目综合症的患者如果上睑下垂不明显，或者眼睛上抬不显著的话，其实可以观察不一定非要手术，除非外观很难看，或者咀嚼时上眼睑动度很大，才可以手术，轻度的话，没有必要一定手术。手术的机理是完全离断提上睑
发布于 2022-10-24 16:35
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Meige综合征（梅杰），又称眼睑痉挛一口下颌部肌张力障碍，是一种局限性肌张力障碍性疾病，主要表现为双眼睑痉挛、面部肌张力障碍样不自主运动。临床分型：眼睑痉挛型（BS）：表现为双眼睑阵发性不自主紧缩样痉挛性抽动或不自主眨眼。眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍型（BS－OMD）：在表现眼睑痉挛的同时，口唇及颌面部肌肉亦呈痉挛性收缩，表现噘嘴、缩唇、张口、伸舌、嘴角及面肌不自主抽动，呈怪异表情。口下颌肌张
发布于 2022-12-27 15:20
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Rasmussen综合征是一种特殊的疾病，主要表现为儿童慢性进行性持续性部分性癫痫，伴有进行性偏瘫和认知功能障碍。最早于1958年被Rasmussen报道，临床较少见。它不同于一般类型的癫痫，发病机制、治疗原则和预后均有其独特之处。1、临床资料患儿，女，4岁，因“发作性左面部、左侧肢体抽搐和言语不清五个月”入院。患者于5个月前无明显原因地突然出现言语不清、流涎，随即四肢抽搐、呼之不应，持续10秒
发布于 2022-12-26 18:55
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最近在门诊有一位患者咨询我，什么病是伪装综合征，本病临床不常见，很多医师都不太了解。其实所谓伪装综合征（masqueradesyndrome）是一类能够引起葡萄膜炎表现但又是非炎症性疾病的疾病。那么是什么原因引起葡萄膜炎样的改变？临床上常见于肿瘤所致，哪些肿瘤常见呢？如视网膜母细胞瘤、眼内-中枢神经系统淋巴瘤、葡萄膜黑色素瘤、恶性肿瘤眼内转移、孔源性视网膜脱离等所致的临床症候群，葡萄膜炎表现为前
发布于 2023-01-02 10:15
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Binder综合征又称先天性中面部凹陷（congenitalmidfaceretrusion）、上颌鼻发育不全（maxillonasalDysplasia），是以中面部及鼻发育不良为主要特征。1962年，Binder通过对3例具有扁平面型的患者进行临床观察与研究，将这一疾病确立为一类综合征，以自己的名字进行命名。东方人中Binder综合征的发病率并不低，往往由于对这种疾病认识不够而没有诊断。大多
发布于 2023-01-01 22:30
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概述
更年期综合征越来越多，而且症状多种多样，患有更年期综合症的女性会感觉到浑身上下不舒服，全身都是病。对于女性而言，我们应该如何顺利度过每个女人都必须经历的这一过程呢？
步骤/方法：
1、
首先，要正确地认识生理衰老是人生的自然过程，不要有什么顾虑，如果出现一些症状，是内分泌失调带来的，经过一段时间适应之后，症状会有所改变，不要过于担忧，心情的改变也会加重病情。
2、
其次，生活中要注意
发布于 2023-01-07 07:19
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X性连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征（IPEX），是一种由人类FOXP3基因突变导致的罕见的免疫系统遗传疾病。在2009年原发性免疫缺陷病（primaryimmune-deficiencydisease，PID）分类中，被归类于免疫调节失衡疾病大类中的自身免疫综合征。什么是X性连锁遗传？所谓X性连锁（sexlinkage）指X性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的
发布于 2023-01-22 17:52
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干燥综合征(Sjögren’sSyndrome，SS)是主要累及外分泌腺的慢性炎症性自身免疫病。SS分为原发性和继发性两种。原发性为单纯的SS；而继发性则合并有其它疾病，最常见的如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病等结缔组织病。SS多见于中年，但任何年龄均可发生，女性多于男性。起病多隐匿，临床表现多样，病情轻重差异大，主要有外分泌腺病变和腺体外表现。外分泌腺病变又分为浅表外分
发布于 2023-02-10 19:07
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干燥综合征是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害，如肺间质纤维化、肾小管酸中毒等。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。有原发性和继发性之分，常与其他风湿免疫性疾病重叠。目前对原发性干燥综合症的治疗目的主要是缓解患者症状、阻止疾病的发展和延长患者的生存期，尚无根治疾病的方法。对原发性干燥综合症的治疗不但要缓
发布于 2023-02-28 00:56
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有的人不帅、不高、不富，可是你就是爱他
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