努南综合征是一种临床上多样化的常染色体显性疾病，表现为身材矮小、智力低下、性发育不良（隐睾症）、眼睛、先天性心血管异常、骨骼异常、出血倾向、淋巴管发育不良、粗颈或颈部紫癜、复杂的胸部畸形和独特的面部特征。努南综合征具有高度的遗传异质性，PTPN11位于12q24.1，发病率约为1/1000至1/2500活产，以前被称为男性特纳综合征，但目前已发现许多女性患者。与特纳综合征相比，努南综合征患者中智力低下的比例更高。
什么是Noonan综合征？
发布于 2023-01-21 15:11
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先天性心脏病（先心病）是人类最常见的出生缺陷之一，其发病率估计为0.8％左右，为婴儿期非感染死亡的首位病因。先心病的病因目前认为包含：遗传因素、环境因素、遗传和环境因素的交互影响，然而该病的确切病因依然不明。因此，先心病病因的研究对提高出生人口质量、降低出生人口病死率具有重大意义。由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件，任何微小的紊乱均可导致心脏发育畸形。目前对先心病的遗传学机制已经
发布于 2023-03-15 17:21
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(1)远端阻塞型：最常见约占80%，多见于青春期女性，约20%病例有家族史Milroy报道一家族6代97人中有22人发病Hope报道在5代42人中有13人发病这些病例的临床症状大多数相似病变常累及踝部及下肢水肿为非对称性，且进展缓慢膝关节以上水肿少见且程度较轻淋巴管造影显示远端淋巴管先天萎缩或发育不全而近端淋巴结正常
(2)近端闭塞型：可见于任何年龄任何性别85%为单侧常累及整个肢体且发展迅速，
发布于 2023-12-24 02:14
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大家对主动脉夹层肯定也不是很熟悉，在我们的生活中，患有主动脉夹层的患者，就会有呼吸急促的症状，所以大家在生活中，要多注意这些。那么，下面我们就为大家介绍一下，引起主动脉夹层的原因有哪些呢?一起来看看吧。
1.主动脉中层囊性变性主动脉中层退行性改变，即胶原和弹力组织退化变质，常伴囊性改变，被认为是主动脉夹层的先决条件。囊性中层退行性变是结缔组织遗传缺损的内在特征，尤其多见于Marfan综合征和Eh
发布于 2023-09-14 09:44
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Rasmussen综合征是一种特殊的疾病，主要表现为儿童慢性进行性持续性部分性癫痫，伴有进行性偏瘫和认知功能障碍。最早于1958年被Rasmussen报道，临床较少见。它不同于一般类型的癫痫，发病机制、治疗原则和预后均有其独特之处。1、临床资料患儿，女，4岁，因“发作性左面部、左侧肢体抽搐和言语不清五个月”入院。患者于5个月前无明显原因地突然出现言语不清、流涎，随即四肢抽搐、呼之不应，持续10秒
发布于 2022-12-26 18:55
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干燥综合征（Sjogren’ssyndmme，ss）是一种以侵犯外分泌腺为主、并可伴有其他系统受累的慢性炎症性自身免疫性疾病。其病理特征是全身外分泌腺大量淋巴细胞的炎症浸润导致腺体破坏、导管狭窄阻塞，最终造成腺体分泌功能下降和缺乏。口、眼干燥为其常见症状，常同时伴有内脏损害并出现多种临床表现。本病分为原发性和继发性两类，不合并其他自身免疫性疾病者称为原发性干燥综合征；继发于类风湿关节炎（RA）、
发布于 2022-10-06 14:41
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概述
强迫综合征是一种神经官能症，属于轻度的精神障碍，强迫综合征患者会经常以一种强迫性的思维来思考，并且总是带来强迫自己的行为，总是在重复某一个动作。而手机强迫综合征就是强迫综合征患者总是随身携带手机，即使手机没有任何的讯息、来电，患者也总是拿出来看，频率非常之高。患者手机强迫综合征的人，通常有以下几个特点，我们来看看。
步骤/方法：
1、
手机强迫综合征患者在听到和自己手机相似的音乐铃声时
发布于 2023-05-03 22:09
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大田原综合征也称Ohtahara综合征，由日本学者大田原(Ohtahara)于1977年首次报道。在此之前，本综合征多数被诊断为婴儿痉挛症，但大田原综合征的临床一EEG特征及预后与婴儿痉挛症确有所不同，故2001年新的癫痫综合征分类将其列为一个独立的综合征。病因：多数有严重的先天性或围产期脑损伤，神经影像学常能发现比较大的结构性异常，如明显的先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、Le
发布于 2023-03-16 18:36
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按照影响男性生育的环节，男性不育可分为睾丸前性因素（内分泌性病因）、睾丸性因素（染色体异常和引起睾丸损伤的其他病因）和睾丸后性因素（精子运输障碍和精子功能障碍等）。其中，内分泌因素、染色体异常和引起睾丸损伤的其他因素是睾丸生精障碍性疾病的主要病因。1、睾丸前性因素睾丸前性因素主要是内分泌因素，主要有下丘脑病变、垂体病变和生育相关激素异常等。下丘脑病变，主要有特发性低促性腺激素型性腺功能减退症、选
发布于 2023-02-07 00:52
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人生长激素是脑垂体前叶分泌的一种激素，是体内最重要的促进生长的激素。儿童身高的增长主要是通过长骨骨干与骨骺之间的软骨板中的细胞分裂增殖实现的，生长激素）对软骨细胞的分裂增殖具有显著的促进作用。基因重组人生长激素应用于临床已有20多年的经验，在治疗小儿矮小症方面的疗效得到充从分肯定，其治疗适应症也逐渐扩大，主要包括如下几种疾病。一、生长激素缺乏症（GHD）：GHD是由于各种原因导致垂体生长激素分泌
发布于 2023-03-03 10:46
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干燥综合征又名修格连氏综合症，或者舍格伦综合征。是种自身免疫性疾病，自身的免疫细胞攻击并破坏了自身的分泌腺，包括泪腺、唾液腺等。该疾病是由瑞典的眼科医生亨利克.余格伦（1899-1986）发现并记录下来。干燥综合征是一种慢性炎症性自身免疫病，其特点为泪腺和唾液腺分泌减少，形成干燥性角膜结膜炎和口腔干燥。干燥综合征是一个全球性疾病，好发女性，发病年龄大部分在40岁以上。除去骨关节炎外，发病率占第一
发布于 2022-10-22 22:59
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有的人不帅、不高、不富，可是你就是爱他
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