【多学科病例分析】十二指肠间质瘤一例

　　胃肠道间质瘤胃肠道间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，大部分发生于胃和小肠，转移灶主要在肝和腹腔。无特异性临床表现，病程可短至数天长至20年，常见症状有腹痛、包块及消化道出血及胃肠道梗阻等。推荐用于GIST鉴别诊断的免疫组化抗体包括：DOG1、CD117、CD34、α-SMA、desmin、蛋白。推荐检测KIT、PDGFR基因（KIT的突变类型有4种，外显子9（10.3％），外显子11（87.2％），外显子13（2.1％），外显子17（0.4％），PDGFR的突变发生在没有KIT突变的肿瘤中，有三种突变类型外显子12（3％），外显子14（<1％），外显子（97％））。腹部增强CT、MRI和内镜或内镜超声推荐作为初始诊断评估的辅助检查手段。对局限GIST标准的治疗是完整切除，如果R0切除不可行或在细胞减灭的情况下有可能通过毁损更小的手术来达到R0切除的患者来说，推荐术前应用伊马替尼对于不能手术的局部晚期和转移性GIST患者，伊马替尼是标准治疗,也适用于所有病灶完全切除后的转移性患者。
　　现场
　　病例介绍：患者女性，43岁。
　　简要病史：患者于2015年08月突发中上腹腹痛，呈阵发性，无法自行缓解，遂于当地医院就诊，急诊查B超提示：腹盆腔积液，肝内多发占位，右肾实质占位。后于外院行腹部增强CT：十二指肠球部肠壁增厚，外生性肿块7.2*5.7cm、4.9*4.9cm，肝多发转移瘤。2015-08-19患者遂来我院就诊，查胃镜：十二指肠球降部交界处恶性肿瘤可能大。后行经皮穿刺活检，病理提示：GIST，kit检测，第11外显子突变。2015.08.21腹部MR：十二指肠MT，GIST可能，肝脏多发转移。考虑患者为转移性胃肠道间质瘤，予以口服格列卫治疗，患者开始格列卫 400mg Qd po。服用后1周出现面部水肿（CTCAE 分级），一月后自行缓解。2015.10.08查CT：十二指肠壁增厚和肿块影，考虑MT；肝内多发低密度结节，部分考虑转移。12.02复查MR：与前次CT相比（2015-10-8），病灶肠壁增厚较前略好转，肿块囊变较前明显；肝内多发转移灶，部分似较前稍小。各科专家针对该病展开了热烈讨论。
　　放射科汪晓红副主任医师阅片后总结影像学表现：
　　十二指肠球部病变为实质性肿块混合囊性病变，外生性，不伴腹腔淋巴结肿大；病灶与肾脏紧贴但无浸润，仅侵袭周围脂肪间隙；与腹腔大血管关系密切但未明显侵犯。肝脏多发病变考虑转移。对比使用格列卫治疗前后的影像学检查：原发肿瘤病灶及肝内转移灶均呈现变小的趋势，提示肿瘤对格列卫敏感。
　　核医学科徐俊彦主治医师建议：
　　患者可进行PET-CT检查，结合肿瘤形态及代谢情况评估肿瘤的生物学特性。采用PET-CT 检查评估伊马替尼治疗转移性的早期疗效具有较高的敏感性，并且与患者的远期疗效也明显相关。服用格列卫24H后复查PET-CT，若病灶同位素摄取率下降，也可提示病灶对格列卫敏感。同时SUV值及糖代谢情况、值、CNR值及ADC在评价GIST的生物学特性中的意义不可忽视。
　　介入科王耀辉医师建议：
　　肝内多发转移灶CT强化不明显，提示血供不丰富，不建议介入治疗。通常来说，对于3个以下，每个病灶均在3CM以下可做射频消融。对于本例患者，建议以全身治疗为主。
　　肿瘤内科陈治宇副主任医师建议：
　　淋巴转移少见，小肠来源较胃来源的恶性程度更高。目前患者肿瘤已转移，不主张积极手术（即不主张常规扩大切除或区域淋巴结清扫），需考虑的问题有：如果该患者手术，是否需要将原发灶与转移灶均做R0切除，如果不切除转移灶，只切除原发灶是否能使患者获益，且切除原发灶的时机选择。陈教授指出一般
　　可在格列卫治疗半年后再评估是否手术，或者选择在格列卫治疗疗效达最大即肿瘤不再退缩时建议手术。
　　胰腺外科徐近副主任医师建议：
　　该患者无消化道出血、贫血，无梗阻，无穿孔，故外科手术指征小；如果手术，需要评估右肾病变，是否需要切除等，手术范围大，对患者的打击较大，患者不一定获益；目前格列卫治疗有效，建议以内科治疗为主。
　　胰腺外科虞先濬主任医师总结：
　　该患者GIST性质和范围已经明确。暂时无手术指征；手术不获益，因为手术可能需切除单侧肾脏，若术后复发，服用格列卫效果欠佳需要更换药物，患者对索坦的耐受性将明显减弱从而影响后续的治疗；而且可等待格列卫治疗肿瘤退缩后更利于手术。目前格列卫治疗可获益，建议继续用药3个月再评估是否手术。