近日，王女士发现自己15岁的女儿不但没有出现同龄女孩应有的乳房发育、月经来潮等特征，反而出现声音变粗、颈部隐现喉结，多毛等男性化特征。经医生询问，王女士的女儿在出生时便发现阴蒂肥大，腹股沟区偶尔会摸到肿块，但未引起重视，一直没有正规诊治。通过全面的检查发现，王女士女儿的染色体核型是46，XY，为正常男性的染色体核型；而经B超检查腹股沟中的肿块为睾丸组织。妇科B超，没有发现盆腔子宫和卵巢，经过进一步的内分泌激素和基因检测，明确其所患疾病名为5α-还原酶2型缺陷症，是睾酮向双氢睾酮的转化障碍，属于一种常染色体隐性遗传的性发育异常疾病。
那么什么是性发育异常疾病呢？简单来说，平常我们所说的”性别”主要包括染色体性别（正常男性为46，XY而正常女性为46,XX）和性腺/表现型性别，如正常女性的子宫、卵巢、输卵管以及青春期出现的乳房发育、月经来潮，正常男性的睾丸、阴茎和青春期声音低沉、遗精、勃起等。当染色体性别异常（既不是46，XY也不是46,XX）或染色体性别正常，但没有出现相应的性腺和/或表现型（如前文病例中染色体是46,XY却外形像女性），便可以称之为性发育异常疾病（Disorders of Sex Development, DSD）。
引起性发育异常疾病的原因多种多样，其中超过80％以上是由于存在某种基因突变从而导致体内激素水平的异常，进而引起生殖系统的发育异常。如男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍会导致阴茎短小和尿道下裂；而女性胎儿在发育过程中若暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增大等，造成新生儿的外生殖器模糊。
患者的临床表现也极为多样。外生殖器可以是完全男性或完全女性，更多的是介于男性和女性之间的表现，如尿道下裂、小阴茎、隐睾、阴蒂肥大等。其中尿道下裂是指尿道开口位置异常，是性分化异常疾病最常见的体征之一，阴蒂肥大则是指阴蒂的长度和直径显著超过正常大小。
但由于病因复杂、基层医院缺乏对这类疾病的认识，患者及家人往往四处奔走，多方求医，使患者生活质量受到严重影响，身心受到严重创伤。随着生命科学技术的发展，目前性发育异常疾病的诊疗主张多学科联合方式，由内分泌科、泌尿外科、儿科、妇科、遗传科、影像专业和心理医生进行联合的诊疗小组进行全方位诊治。根据患者的病因、外生殖器发育状况以及患者和患者父母的意愿决定具体治疗方案。其中，对于病因的明确是决定治疗方案的关键因素，可预测患者疾病的发展规律；而药物治疗与手术治疗相结合，才有可能达到满意的治疗效果，极大地改善疾病的预后，使患者同样拥有美好的人生。
