发布于 2022-10-06 15:01

自体炎症性疾病不能等同于我们熟悉的自身免疫性疾病。
自体炎症性疾病是一组罕见的遗传性周期性疾病,由于基因突变改变了其编码的蛋白质,导致内在免疫力失调而引起全身性炎症。大多数自体炎症性疾病由于其遗传特点而早期发病,少数在成年后发病。临床表现为反复发作的全身性炎症,大多数患者表现为突发的周期性发热、皮疹、浆细胞炎、淋巴结肿大和关节炎,伴有急性期反应物升高。然而,在无症状的发作间期,病人的健康和生长状况如常,急性期反应物完全正常。自身炎症性疾病主要包括一组单基因遗传性疾病,也包括一些多基因性疾病。
自体免疫性疾病包括一大组疾病,可涉及各种组织和器官,通常主要被称为弥漫性结缔组织病。根据主要的病理和临床特征,自身免疫性疾病通常被分为两大类疾病:多器官(系统)疾病和单一器官(组织)受累疾病。自身免疫性疾病是由于人体对自身的抗原如DNA、细胞表面分子和细胞内蛋白质产生大量的自身抗体而引起的。自身免疫性疾病的病因尚不清楚,遗传和环境因素都可能参与其中,但适应性免疫系统对自身抗原的压倒性反应起着主要作用。
近年来,自身炎症性疾病与自身免疫性疾病之间的关系
逐渐受到关注。初步研究发现,自身炎症性疾病与自身免疫性疾病有许多相似之处,如:两者都有 "自身 "这个前缀,表明其病理过程是针对自身组织的;都是全身性疾病,主要涉及皮肤和肌肉骨骼系统;都包括单基因和多基因疾病;从病理生理学角度看,两者都是全身性疾病,主要涉及皮肤和肌肉骨骼系统。从病理生理学的角度看,两者都涉及某些遗传上易感的个体的免疫系统的慢性激活,最终导致组织炎症。然而,这两组疾病之间有一些区别。例如,自身炎症性疾病是由于内在免疫系统直接引起的组织炎症,而自身免疫性疾病是由于内在免疫系统激活适应性免疫系统,从而引发炎症过程;自身炎症性疾病通常没有自身抗体或抗原特异性T细胞,参与炎症损害过程的主要是单核巨噬细胞,而不是T和B细胞。
而随着研究的深入,新的观点逐渐被接受,即自身炎症性疾病和自身免疫性疾病更可能属于同一疾病谱,有大量的临床表现,一端是纯自身炎症性疾病,另一端是纯自身免疫性疾病,而那些不太符合任何一种纯表现的疾病可能属于中间的交叉型或过渡型。

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