中枢性性早熟的孩子如何诊断？

对于性征早发的儿童，应详细了解病史，全面体检，有选择地进行实验室检查，以区分性征早发的类型，确定病情的严重程度。在治疗过程中，应定期随访，反复体检，检查疗效，进一步明确和验证原诊断是否正确，治疗方案是否合理。
a) 病史采集。应详细询问家长第二性征的发病及进展情况；患儿以前是否有中枢神经系统疾病，当时的治疗情况及以后的恢复情况；患儿是否服用过含有性激素的药物或食物，服用量及时间；父母的青春期年龄，家族中是否有类似的性早熟患者，发病时间等。
b) 体格检查。 准确测量身高、体重，观察身体发育情况。
体格检查应确定孩子是同性恋还是异性恋，并根据第二性征的发育程度确定病情的严重程度。
c) 乳房测量。乳房测量包括测量乳房的外部尺寸和测量乳房组织的大小。乳房组织的发育直接受激素的影响，特别是雌激素、孕激素和催乳素，其发育程度能很好地反映体内这些激素的水平，因此，乳房组织大小的测量对判断性发育程度有重要价值。除了腺体组织的数量外，乳房的大小还受到乳房中脂肪数量的影响。常见的情况是，单纯性肥胖的儿童尚未进入青春期，其乳房在外观上可能很大，但主要是由于脂肪组织的堆积，在乳房中摸不到明显的乳房组织。此外，对性早熟儿童进行有效治疗后，乳房组织可能会明显变软，体积缩小，甚至消退，被脂肪组织取代。但是，他们的乳房外观在大小上往往没有明显变化，或者只是轻微缩小。因此，在判断性发育程度、评估疗效和鉴别诊断时，都应以测量乳腺组织的大小为依据。
d) 测量下丘脑-垂体-性腺轴的功能。测量血清促性腺激素水平LH、FSH、T、E2和血液中17α-OHP的水平，这是一种促肾上腺皮质激素的前体物质。如有必要，进行GnRH激发试验。
e) 盆腔超声检查。 测量子宫和卵巢的大小，观察卵巢是否有发育的卵泡。如果卵巢内有几个直径大于0.4厘米的卵泡，这表明青春期发育的开始；如果卵泡直径大于1.5厘米，这表明即将排卵。病情的严重程度可以得到相应的判断。通过有效的治疗，子宫和卵巢的体积会缩小，增大的卵泡会消退，所以也可以用来评估疗效和调整治疗方案。此外，B超还可用于准确判断是否存在卵巢囊肿或实体瘤等占位性病变。
f) X射线骨龄测定。 骨龄是指骨骼发育的年龄。在正常情况下，骨龄与生理年龄相近。在性早熟的儿童中，骨龄往往明显高于生理年龄。在单纯乳房发育的情况下，骨龄并不提前。在甲状腺功能减退症引起的性早熟中，骨龄往往明显落后于生理年龄。
g) 颅内磁共振成像（MRI）。主要是为了排除鞍区存在的固体占位。对年龄较小的中央性性早熟儿童，高度怀疑颅内占位性病变，应定期随访，每3-6个月复查一次，即使目前没有发现占位性病变。