多囊肾病（Polycystic kidney disease, PKD）是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病。据欧美国家报道，多囊肾病是终末期肾衰的第4位病因。据我国上海地区统计，多囊肾病所致的透析患者占整个透析人群的5.6％，位于慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病和良性肾小动脉硬化之后，也居第4位。按遗传方式多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），其发病率分别为1/400~1/1000和1/10,000~1/40,000。
ADPKD的主要病理特征表现为双肾出现无数大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏的正常结构和功能，最终导致终末期肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。ARPKD的病理特征为两侧肾脏明显增大，内有许多呈放射状排列的棱型囊肿，并伴有胆道增殖、门脉区扩大，纤维化。常在婴幼儿时期即死亡，少数能存活至成年。在临床上，最常见的多囊肾病是常染色体显性多囊肾病，此病也是目前的研究热点，下面所提到的多囊肾病指的是常染色体显性多囊肾病。
1、多囊肾病的遗传背景
常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个，分别称为PKD1和PKD2。PKD1基因定位于第16号染色体短臂（16p13.3），其编码的蛋白称为多囊蛋白1（polycystin-1），PKD1基因突变引起的ADPKD占85％~90％；PKD2定位于第4号染色体长臂（4q22），其编码的蛋白称为多囊蛋白2（polycysti-2）， PKD2基因突变占5％~15％。PKD1基因突变引起的多囊肾病，其出现临床表现和肾衰的年龄要比PKD2基因突变引起的早十多年。
2、多囊肾病的临床表现
约85％的ADPKD患者有家族史。症状以腹部、侧腹及背部的不适或疼痛为最常见，大多为隐痛、钝痛。疼痛突然加剧，可能为囊肿破裂出血或继发感染。约60％的ADPKD病人有肉眼或镜下血尿，常在创伤、剧烈劳动或感染以后诱发或加重。高血压为ADPKD常见的临床表现之一，约占60％~90％。腹部肿块是ADPKD的一个重要体征，双侧均可扪及者占50％~80％，单侧扪及者占15％~30％，触诊质地较紧密，随呼吸而运动。一般在20~60岁之间出现肾功能损害之临床症状，到60岁时约50％患者发展至终末期肾病。
ADPKD除累及肾脏外，还影响多个器官和组织。约1/3患者可有肝囊肿，囊肿数目随年龄增长而增多，临床表现为肝区疼痛、不适及早期饱胀感等。囊肿还可发生于胰腺、脾脏、食管、甲状腺、子宫内膜、精囊和附睾等，这些孤立的囊肿可不引起临床症状。心脏瓣膜异常、心脏肥大和先天性心脏病，是ADPKD又一常见的肾外表现。83％的终末期ADPKD病人经钡灌肠证实有结肠憩室。动脉瘤可发生于脑动脉、腹主动脉、胸主动脉、房间隔和冠状动脉等处，呈囊状或梭形。颅内动脉瘤最常见，ADPKD患者发生率约为12％。
3、多囊肾病的诊断
ADPKD的诊断主要根据家族遗传病史、影像学检查和基因诊断。
（1） 家族遗传病史：95％ADPKD患者具有常染色体显性遗传病特征，即代代发病，男女发病率相等，患者为杂合子，外显率几乎100％，但5％～10％的ADPKD患者无家族遗传病史。
（2） 影像学检查：B型超声检查是诊断ADPKD最常用方法，具有方便，价廉和无创等优点。B型超声诊断ADPKD标准：有阳性家族史，小于30岁，双肾囊肿数需≥2；30岁~59岁，每侧肾脏囊肿数需≥2；年龄≥60岁时，每侧肾脏囊肿数需≥4。如有ADPKD其它表现，如肝囊肿等，标准可适当放宽。CT和磁共振成像（MRI）诊断ADPKD很有价值，当囊肿发生出血或感染时，CT和MRI可提供有用信息。
（3）基因诊断：主要有基因连锁分析、直接检测基因突变以及单个核苷酸多态性检测等方法。
4、多囊肾病的血压控制
高血压是多囊肾病常见的临床表现之一，也是多囊肾病最早期的临床表现。国外报道多囊肾病患者的血压增高要比普通人群早十多年，60％的患者在肾功能出现异常前就存在血压增高。若进入终末期肾病阶段，则几乎所有患者均伴有高血压。多囊肾病类似于其它种类的肾脏疾病，高血压是影响肾功能进展的重要因素，也是心血管并发症的主要危险因子。
近年来，在多囊肾病的治疗方面进行了一系列的临床研究，但目前最可行的临床干预措施还是对多囊肾病患者的血压控制。尽管早期有效的降压治疗被认为是延缓疾病进展、减少心血管并发症的重要措施，但在多囊肾病患者高血压的治疗中应用何种降压药物还没有完全统一。有学者证实，在多囊肾病患者中，RAAS系统处在持续的激活状态，而且在疾病早期即可观察到肾小球的高滤过现象，表明RAAS系统的激活在多囊肾病患者高血压的发生中起了重要作用，因此RAAS系统可能是多囊肾病患者高血压的最佳治疗靶标。美国也已启动了HALT-PKD临床研究，主要观察降压药物ACE/ARBs对多囊肾病患者疾病进展的影响。同时有学者研究发现，在多囊肾病患者中交感神经系统也被激活。Zeltner等在一项46例多囊肾病高血压患者的随机、双盲、前瞻性研究中，经过3年的随访，发现应用ACEI药物雷米普利组和β受体阻滞剂美托洛尔组对肾功能、尿白蛋白排泄率以及LVMI的影响没有显著差异，然而严格的血压控制，如平均动脉压（MAP）控制在97 mmHg以下，可抑制LVMI的增加及减少尿白蛋白的排泄，提示严格的血压控制可保护心肾器官的进一步损伤。
总之，严格控制血压对保护多囊肾病患者的心肾功能至关重要。抗高血压药物治疗宜早期进行，药物疗法绝大多数可获得良好效果。ACEI、ARB是较为理想的首选药物，其他常用的药物有钙通道拮抗剂、β受体阻滞剂及中枢降压药等。
