很多年轻女孩入门诊时,都会焦急地向我询问:“医生,我有地中海贫血,请帮我检查下看是否严重,我打算怀孕了”,我仔细地检查了她们的化验单,发现其中虽然很多人携带了地中海贫血基因,但并没有表现出贫血,也就是说只是α、β基因的携带者。这种情况下,只要她们的伴侣完全正常,那么小孩的“地贫”最多和母体一样,表现出为携带者。但是如果伴侣和她们一样,也是同种类型的地中海贫血携带者,就还是有1/4的机率会生出一个重型的地贫宝宝。
地中海贫血患者就一定有贫血吗
发布于 2023-02-22 05:04
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地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一
发布于 2023-02-20 15:35
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中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。
发布于 2023-03-09 17:29
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孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
孕妇患有严重的地中海贫血的话,这对于胎儿的发育是会造成营养的,如果检查结果显示,胎儿的基因情况正常,并且只是轻度
发布于 2022-11-09 10:36
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一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。
脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。
造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,
发布于 2023-04-18 15:16
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重型地中海贫血病是一种严重的疾病,患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久,便开始感到不适,并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始,他们便需要每月住院一至两天,进行输血,月复月,年复年。如果这些病童得不到适当的治疗,他们的生长会受到严重的影响,导致身材矮小、骨骼变形,不能进入青春发育期,甚至一早死亡。
患有重型
发布于 2023-04-30 17:12
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地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋
发布于 2023-02-25 06:56
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1.夫妻二人带有同种类型的致病基因
胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。
2.夫妻二人带有不同类型的致病基因
胎儿患病概率为0。
3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常
胎儿有50%的可能患有轻型地贫。
4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫
胎儿患病概率为25%。
发布于 2023-03-07 21:33
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1、开展人群普查和遗传咨询:作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者:外表、成长与正常人无异。通常轻型的地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
3、维他
发布于 2023-03-10 22:33
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检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,你得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血
发布于 2023-03-09 17:23
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1该病是一种常见的遗传性的疾病,而导致该病的发病的原因主要是由于患者身体中的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
2临床上诊断该病除了需要结合患者的家族史外,患者还需要进行实验室等相关的检查,而。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所
发布于 2023-04-03 15:47
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