一般治療(針對輕型、部分中間型地貧患者):注意休息和加強營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。
基因活化治療:應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β型地貧現狀,此方法仍在探索中。
脾切除:對中間型β型地貧患者療效較好,對重型β型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱。
造血幹細胞移植:異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β型地貧的方法,主要針對重型β型地貧患者,但存在手術風險,相關死亡率不低。
輸血和除鐵治療:目前治療重型β型地貧患者最主要的方法之一。“基因治療是地貧未來治療發展趨勢,但目前還不成功,仍在探索中;移植對配型要求很高,而且費用不菲、有較大風險,而且移植後也依然存在復發的可能。”專家表示,常規治療方法--除鐵輸血依然是當下主流方法。“大約從2001年開始,在我國兩廣地區開始對地貧患兒進行除鐵輸血等手段,只要堅持,患兒都能較好地控制病情。”
掌握以下輸血除鐵原則對於控制孩子的病情非常關鍵:高量輸血,必須維持孩子的血紅蛋白在100克以上,每四周進行一次輸血;逐量除鐵,目前絕大多數患兒對除鐵劑的使用都不夠量,無論是口服還是針劑,都應根據公斤體重核算除鐵劑量;如果出現過敏反應或是不舒服、關節痛、白細胞降低、轉氨酶升高等現象,應報告醫生,或停用一段時間;如果患兒在5歲以內除鐵夠量,則臉形、皮膚以及臟器等都不會發生太大變化和傷害。