地中海貧血症是一種具有遺傳性的因血液紊亂產生輕度或嚴重的貧血症。這種貧血症是由於還原血紅蛋白和紅血細胞比常規較少。血紅蛋白是血紅細胞中能夠攜帶氧氣的蛋白，將氧氣送到身體的各個部位。患有地中海貧血症病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體（與正常的基因不同）。嚴重型的地中海貧血症經常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。
兩種主要類型的地中海貧血分別是α型和β型，主要是根據正常血紅蛋白中的兩種蛋白鏈命名的。每種地中海貧血症的基因型是由親代傳給子代的。α和β型地中海貧血症都具有輕度和嚴重兩種類型。
我國南方部分省市20％人口攜帶地中海貧血基因。調查數據顯示，除廣西外，廣東、海南、雲南同樣為地中海貧血高發區，尤其是香港。其次，福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。
地中海貧血遺傳夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25％的可能性是重型地中海貧血和50％的可能是輕型地中海貧血，另有25％的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50％的可能是正常小孩和50％的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。
不過，一對夫婦僅僅因為是擁有一個或多個無地中海貧血症的孩子的話，並不意味著他們沒有攜帶地中海貧血症基因，或他們的孩子將來不會受影響。
如何預防和治療地中海貧血症地中海貧血症可以通過幹細胞或骨髓移植治癒，但前期可以通過胚胎植入前遺傳學診斷進行預防。
進行胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD），又稱第三代試管嬰兒。PGD是在試管嬰兒技術基礎上出現的，可用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，是ART與分子生物學技術相結合發展的產前診斷技術。精子卵子在體外結合形成受精卵，併發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
