1該病是一種常見的遺傳性的疾病,而導致該病的發病的原因主要是由於患者身體中的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。
2臨床上診斷該病除了需要結合患者的家族史外,患者還需要進行實驗室等相關的檢查,而。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同。
3通常,如果男女都屬於地中海貧血的患者,那麼結合後生下的孩子,有很大的概率是會成為重型的貧血患者,要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者,四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。