引起地中海貧血的原因大致有以下幾種：
1 缺鐵性貧血，這是因為製造血液的原料——鐵缺乏，導致血細胞生成降低。
2 是造血器官的功能發生了故障，不能產生足夠的血細胞。
3 是機體持續少量的失血，如胃腸道腫瘤、痔、潰瘍病等，久之則引起貧血。
4 是血細胞破壞加速，如溶血性貧血。除上述原因外，有一類特殊原因的貧血，即由腎臟疾病引起的貧血，其中以腎功能衰竭、尿毒症為常見。
本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡，輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充，則生化無源。“小兒之勞，得於母胎”。可見‘“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，久則血氣壞敗，出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
