地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。眾所周知，地中海貧血以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國以廣東、廣西、海南等省區發病率較高。地貧已成為廣東、廣西出生缺陷頭號疾病，其中的重型β型地貧給個人、家庭、社會帶來嚴重危害。
造血幹細胞移植相關死亡率在10%左右
“廣東出生的β型地貧基因攜帶譜在人群中約有2.8%左右，跟香港的數據差不多;α型地貧基因攜帶譜大約佔8%，兩者加起來約佔總體人群的11%。實際上，大量湧進的外地人口已經拉低了比例。”南方醫院兒科李春富主任介紹，如果算絕對量，廣東正在以每年新增300個重型β型發病兒童、籠統新增幾千例地貧患兒的速度增加。“兩廣的出生缺陷率肯定是遠遠高於全國平均水平的。”
輕型地貧患者往往無症狀或僅表現為輕度貧血，大多能存活至老年，所以他們患此病常常被忽略，而最容易被發現，也是危害最大的則是β型重型地貧患者。據介紹，β型地貧重型患兒往往出生時無症狀，3~12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白、肝脾大、發育不良、常有輕度黃疸，症狀隨年齡增長而逐漸明顯。“孩子的長相會發生顯著變化，這也是為甚麼很多地貧的孩子一走進診室就能被醫生第一時間識別的原因，因為他們由於骨髓代償性增生等，從而導致頭顱變大、額部隆起、顴骨高聳、鼻樑塌陷，兩眼之間的距離也會比正常人增寬，形成地中海貧血症所特有的樣貌。”他表示。
相較重型患兒而言，患中間型地貧的兒童則臨床表現沒有那麼明顯，孩子通常在兩歲後才會臉色蒼白，血紅蛋白通常有波動，孩子表現為體質較差，感冒次數逐漸增多、持續時間逐漸延長等。長時間的貧血後，中間型地中海貧血患者常會出現肝脾腫大，臉部變形，發育遲緩。
α型地貧患兒中的重型往往是死胎或生出來就馬上死亡，而靜止型、輕型基本不用管，因為不會對個人和社會造成很大危害;無論α型還是β 型地貧患兒，如果屬於中間型，則都需要採取恰當的治療方法進行醫治。而對社會危害最大的β型重型地貧患兒則面臨必須選擇移植或終生保守治療。
“就造血幹細胞移植而言，感染、出血等引發的移植相關死亡率在10%左右，非血緣移植的成功率低於同胞移植。非血緣移植的術後一年以上生存率在70%左右，同胞移植則生存率在80%左右。”移植的好處在於可以根治。
