檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史，如果家族裡沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地貧，你患這種疾病的幾率就高達75%;如果父母一方患有地貧，你得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。
地中海貧血可以通過血常規或骨髓檢查，然後結合家族病史來發現的。地貧和普通貧血、傳染性肝炎、肝硬化這幾種疾病要區分開。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血的臨床表現非常相似，常常會被誤診，而地中海貧血患者常常會伴有黃疸、肝脾腫大等症狀，在檢查中常常被誤診為肝硬化或傳染性肝炎等等，但通過進一步檢查就能發現。
地中海貧血其實離我們並不遠，在我國廣西、廣東和海南等地發病率相當高，為了降低後代患地中海貧血的可能性，在結婚前或懷孕前一定要做地中海貧血檢查。
