1.β-珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）
（1）重型 外周血圖片顯示小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不一，中央淡染區擴大，紅細胞異常，呈靶形，碎片狀，有核紅細胞，點彩紅細胞，多色紅細胞，豪氏周邊囊腫；網織紅細胞正常或升高。骨髓圖顯示紅細胞系統增殖明顯活躍，以中間和晚期幼年紅細胞為主；成熟紅細胞變化與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯降低。HbF含量明顯增加，多為>0.40，這是診斷嚴重β-地中海貧血的重要依據。顱骨X光片顯示顱骨內外板變薄，板障增寬，骨皮質間有垂直的短髮狀骨刺。
（2）成熟紅細胞的輕度形態改變，紅細胞滲透脆性正常或降低，血紅蛋白電泳時HbA2含量增加（0.035-0.060）是本型的特徵，HbF含量正常。
（3）中間型 外周血和骨髓圖像變化如重，紅細胞滲透脆性降低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正常或增加。
2、α-珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）
（1）靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍血中Hb Bart'含量為0.01～0.02，3個月後消失。
（2）輕型 紅細胞形態輕度改變，如大小不等、中心光染色、異質性等；紅鈕釦細胞通透性脆性降低；變性珠蛋白囊陽性；HbA2和HbF水平正常或略低。臍帶血Hb Bart's水平為0.034至0.140，在出生後6個月完全消失。
（3）中間型 外周血和骨髓圖譜的改變類似於重度β地貧；紅細胞滲透脆性降低；變性珠子呈陽性；HbA2和HbF水平正常。出生時血液中含有約0.25的Hb Bart's和少量的HbH；隨著年齡的增長，HbH逐漸取代HbBart's，其水平為0.024至0.44。包容體產生試驗為陽性。
（4）重型 外周血成熟紅細胞的形態改變與重型β地貧一樣，有核紅細胞數和網織紅細胞數明顯增加。血紅蛋白幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量的HbH，沒有HbA、HbA2或HbF。
