1.軟骨營養不良
是一遺傳性軟骨發育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。
2.低血磷抗生素D佝僂病
本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的症狀多發生於1歲以 後，因而2～3歲後仍有活動性佝僂病表現;血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑑別。
3.遠端腎小管性酸中毒
為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病體徵。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，鹼性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，並常有低血鉀症狀。
4.維生素D依賴性佝僂病
為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉變為1,25-OH2-D3發生障礙，血中25-OH-D3濃度正 常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷，血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體徵，低鈣血癥、低磷血癥，鹼性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁 腺功能亢進，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患兒的一個重要特徵為脫髮。
5.腎性佝僂病
由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發性功能亢進，骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多於幼兒後期症狀逐漸明顯，形成侏儒狀態。
