常見囊性腎臟疾病的超聲表現-

　　腎臟囊性疾病包括髓質海綿腎、多囊性腎發育不良、常染色體隱性遺傳多囊腎、常染色體顯性遺傳多囊腎、單純性腎囊腫、獲得性腎囊腫。根據發病原因，腎臟囊性疾病可分為先天發育性, 遺傳性及後天獲得性三類。
　　一． 先天發育性
　　1. 髓質海綿腎（Medullary Sponge Kidney, MSK）
　　MSK是一種腎臟先天性發育異常，其特徵為腎髓質擴張的集合管和錐體部的乳頭管呈海綿狀多孔表現和腎乳頭或腎髓質中的小結石形成。患者多無症狀，可伴有血尿，尿路感染或腎結石症等表現。
　　(1)  病理學基礎
　　髓質海綿腎又稱髓質腎小管擴張症，1949 年Cacchi 和Ricci根據病變在腎剖面錐體成多孔狀或海綿狀結構特徵，將其命名為髓質海綿腎。發病率約為 1/5000～ 1/20000，男性與女性之比大約為 2.5 ：1，多見於中年患者，兒童少見。腎乳頭管進入腎小盞部位有類似括約肌的作用，此結構肥厚、過緊，致乳頭管和集合管梗阻出現小囊狀擴張。解剖異常引起局部尿液滯留而使尿鹽沉積在囊狀擴張的集合管或乳頭管內，當合並感染和出血時促進結石形成。病變通常累及雙側腎臟，也可見一側或呈節段性病變。約50％的MSK患者可併發腎性高尿鈣。本病在出生時即存在，通常無症狀，多在成年體檢時偶然發現,或在40～50 歲時因發生結石或感染等併發症時才被發現。臨床上的主要表現為反覆尿路感染、腎結石。
　　(2)  超聲表現
　　雖然目前髓質海綿腎的確診主要靠靜脈腎盂造影，但常規超聲篩查對於該病的早期發現及診斷仍具有重要意義[1]。
　　海綿腎的超聲表現為腎錐體呈一致的高回聲區，呈放射狀排列，無明顯囊腔回聲顯示。當病變侷限在少數幾個錐體時，需與腎錯構瘤、腎結核、腎鈣質沉著症及腎結石及腎內鈣化灶相鑑別。腎錯構瘤多表現為邊界清楚的團狀高回聲，一般不累及腎錐體；腎結核多有結核中毒症狀，超聲表現為腎臟體積增大、包膜隆突不平，腎實質內有邊緣不規則的欠清晰無回聲區，或腎內可見不規則團塊狀或斑塊狀、後方有明顯聲影；腎鈣質沉著症多發生於原發性甲狀旁腺功能亢進症，聲像圖表現為腎錐體回聲增強；腎結石表現為腎內顯示點狀或團狀強回聲、強回聲後方多伴聲影；腎內鈣化灶多位於腎皮質或腎包膜下。
　　2. 多囊性腎發育不良 ( Multicystic Dysplastic Kidney，MCDK)
　　MCDK是一種臨床較少見的腎臟先天發育異常,是胎兒早期輸尿管梗阻的最嚴重後果[2]，無明顯家族遺傳性。其多囊表現在超聲上常被誤診為多囊腎。產前常規超聲檢查常在妊娠28周左右有陽性發現[3], 發病率為1/5000～ 10000。76％的患者為單側腎臟多囊性腎發育不良，24％的患者為雙側。當病變累及單側腎臟時男性發病率高於女性，而當病變累及雙側腎臟時女性發病率較男性高兩倍。單側病變預後較好，雙側病變預後較差,雙側病變患者多於生後數天內死於腎功能衰竭或呼吸功能不全。
　　(1) 病理學基礎
　　腎集合管異常增寬, 呈囊性改變。患腎失去正常形態, 腎臟為不規則的分葉狀囊腫所替代。囊腫的大小及數目不等, 常伴有輸尿管畸形、缺如, 實性索條, 中段閉鎖等, 可累及重複腎的一部分或馬蹄腎的一部分。囊腫間的組織含有正常的腎小球、近球腎小管或其初級形態, 結締組織以及軟骨灶。對側腎可有代償性肥大以及腎盂輸尿管連接部狹窄所致腎積水。
　　(2) 超聲表現
　　MCDK 可分為三種形式[4]: 經典型 腎臟內充滿大小不等、形態不同的囊腫, 其間可見發育不良、變薄的腎實質。腎盂積水型 除經典型表現外, 其特徵是集合系統呈囊狀擴張, 邊界尚清, 其周被囊腫結構包繞。實性囊腫型 這種類型極為罕見, 其特徵是超聲不能辨認的微小囊腫充滿整個腎臟, 聲像圖上僅表現為腎臟輕度增大、回聲稍強。
　　經典型病變最常見[5]:早期表現為患腎體積增大。隨著疾病進展,腎臟內可見多個大小不等, 互不相通的無回聲囊性結構。隨病程進展，腎臟形態失常，腎竇結構消失；最終患腎縮小甚至消失，功能喪失。
　　當病變累及雙側時, 產前超聲表現為: 雙腎區巨大腫物；膀胱空虛；羊水過少；常合併腸管擴張，有時可見唇、顎裂。
　　二． 遺傳性
　　1. 常染色體隱性遺傳多囊腎病( Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD)
　　ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病, 病因尚不明確[6]。因常在圍產期通過超聲檢查被發現, 又被稱為嬰兒型多囊腎 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。ARPKD不僅限於嬰兒，亦可發生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內膽管擴張。。發病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異。患兒出生時多為低出生體重兒 (1000～2500 g)，出生時約40％患兒已死亡，其它患兒多在出生後24～48h 因呼吸窘迫而死亡，個別存活數天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡[7]。
　　(1) 病理學基礎
　　ARPKD 是由6 號常染色體上基因缺陷引起的，致病機理尚不明確[8]。大體上表現為雙腎增大，皮質似海綿狀，髓質內的集合管擴張呈圓形小囊腫 (1～2mm )，並呈條狀放射形排列延伸至皮質，間質水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實質壓迫變形，可合併門脈區膽管擴張、增多，周圍結締組織增生。
　　(2) 超聲表現
　　病變腎臟主要表現如下: 雙側腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。瀰漫性回聲增強，偶爾會顯示不連續的微小或稍大的囊腫 (1～2mm )。圍產期可見到回聲增強的腎錐體結構，與海綿腎相類似。
　　腎外表現: 常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴重者還可出現Potter綜合徵。Potter 綜合徵: 受羊水不足影響嚴重的胎兒會有肺部發育不全，臉部變形等多發性畸形，和腹部機能不足，死亡率很高。主要徵象包括: Potter臉（兩眼間距增寬，兩眼內上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向後傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等）；骨骼畸形 如鐘形胸、足內翻等；此外還可併發眼科畸形、肺發育不全、腹裂綜合徵、心血管畸形等。
　　產前肝臟病變表現多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強，此徵象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲徵象。
　　2. 常染色體顯性遺傳多囊腎病( Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)
　　ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見的一種[9]，約1/1000的人攜帶ADPKD 的缺陷基因。由於通常ADPKD 的症狀直到30～40 歲時才出現，以往它又被稱為成人型多囊腎 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。ADPKD發病無明顯性別差異。85％以上患者發病時即為雙側性，少數患者早期病變可表現為單側。雙腎呈瀰漫性、進行性囊性改變, 部分病例可合併肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。 ADPKD的臨床表現有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50～70％患者伴有高血壓, 20％～46％病例合併肝囊腫，肝囊腫是ADPKD 最常見腎外伴隨表現，ADPKD合併顱內動脈瘤的發生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD 致病基因而無症狀。腎功能衰竭和繼發性感染為死亡的主要原因。臨床診斷標準包括：腎皮髓質佈滿大小不等的無回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結果陽性。輔助診斷依據有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、精囊囊腫等。
　　(1) 病理學基礎
　　ADPKD 是最常見的遺傳病之一, 由16號常染色體上PKD1 和PKD2 發生基因突變引起[10], 發病率為1/500～ 1/1000 ,多見於成人。致病機理尚不明確,目前多認為是胚胎髮育過程中集合管連接障礙、液體瀦留引起。
　　（2）超聲表現
　　病變腎臟主要表現如下[11]: 腎臟輕度增大，並且實質回聲增強，皮髓質界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由於腎臟病變相對較輕，腎功能多正常，羊水不足少見。如果超聲檢查發現腎皮質下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時合併肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對ADPKD診斷有幫助。
　　三．後天獲得性
　　1. 單純性腎囊腫
　　單純性腎囊腫是最常見的腎囊性疾病，患者一般無症狀，多數於體檢時被發現，發病率隨年齡增長升高[11]。屍檢研究結果顯示年齡大於50歲者，50％存在單純性腎囊腫。
　　(1) 病理學基礎
　　目前認為單純性腎囊腫起源於腎小管憩室，泌尿系統一定程度的梗阻和小管基底膜退行性變是誘發因素。
　　(2) 超聲表現
　　超聲表現為腎實質內的薄壁無回聲區，囊壁光滑，邊界清楚，病灶後方回聲增強；繼發感染時囊壁增厚，內有稀疏點狀回聲；伴囊內出血時，可有局部回聲增強等複雜性囊腫的聲像圖；囊腫壁偶見鈣化。
　　2. 獲得性腎囊腫(Acquired Renal Cystic Disease, ARCD)
　　ARCD係指因慢性腎功能不全而發生的腎囊腫，病變發生在長期依靠透析生存的尿毒症患者當中，在原無囊腫的腎臟中出現囊性病變。
　　雖然其本身無明顯臨床症狀，但可併發腹膜後出血，且有較高的癌變傾向，國外文獻報道癌變率達5.8％～ 20％，即使腎移植也不能消除ARCD潛在惡變可能。因此ARCD 患者屬於腫瘤高危人群，值得關注和研究。
　　(1)  病理學基礎
　　ARCD 的聲像圖特徵取決於病理學基礎, 囊壁厚而毛糙、形態不規則, 符合ARCD由腎小管基膜改變、上皮增生、間質纖維性變及腎小管擴張等病理學改變, 部分囊壁一側伴有點狀強回聲可能與草酸鹽結晶阻塞相關, 囊腫以多發為主, 以雙腎發病多見。ARCD 為瀰漫性病變的局部突出表現。
　　(2) 超聲表現
　　ARCD 的聲像圖具有以下特徵:①囊壁較單純囊腫厚而毛糙, 部分囊壁一側伴有點狀強回聲；②形態欠規則； ③以小囊腫多見；④以多發為主，亦可單發；⑤囊腫多位於腎臟下極, 多累計雙側腎臟,右腎略多於左腎；⑥隨訪觀察囊腫大小多無變化。
　　綜上所述，腎臟囊性疾病超聲表現多樣，超聲可以幫助篩查腎臟囊性疾病，是首選的影像學方法。