研究發現，懷孕15至20週期間，孕婦血液中某些賀爾蒙定量與唐氏綜合症有關，因此，「中孕期唐氏篩查」應運而生，在九十年代普遍使用，任何年齡孕婦可在中孕期驗血，若屬高危，才作羊膜穿刺，這樣可檢查出70%的唐氏綜合症。
2 大型研究又發現，孕婦血液中某些賀爾蒙定量亦能用作唐氏篩查，因此，在11至13週期間，綜合孕婦年齡、血液中賀爾蒙定量及胎兒頸皮厚度，便成了「早孕期唐氏篩查」，英文簡稱「OSCAR」，在二千年代後期慢慢普及。這個度頸皮、驗血的篩查，靈敏度達90%。
3 無論是中孕期或早孕期唐氏篩查，都存在5%的「假陽性」，意思是指有5%的懷孕會被標籤為高危，但胎兒其實是正常的。
