1、愚鈍綜合徵
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋(即第五指為兩節)，肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
2、13三體綜合徵
13三體綜合徵也稱Patau綜合徵，活嬰發病率為1/2000，女性多於男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇顎裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟後凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等患兒多死於兒童早期。
3、貓叫綜合徵
貓叫綜合徵是5號染色體短臂缺失所致。患兒生後數週至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮摺疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
4、Turner綜合徵
Turner綜合徵的染色體為XO(45X)型僅見於女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指(趾)彎曲肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠內眥贅皮摺疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。
5、Klinefelter綜合徵
Klinefelter綜合徵的染色體表型為XXY僅見於男性。患者身材高大，表現類似無睪丸者的外表，肩寬、頭髮及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發育遲滯但程度較輕本病併發精神病哮喘和內分泌功能異常如伴糖尿病幾率較高。
