1.X光。可能有肺部紋理增加或減少和心臟增大的情況。然而，正常的肺部紋理和正常的心臟大小並不能排除先天性心臟病。
2.超聲檢查。對心臟腔室和血管的大小進行定量測量，用於診斷心臟的解剖學異常及其嚴重程度，是先天性心臟病最常用的診斷方法之一。
3、心電圖。它可以反映心臟的位置、心房和心室有無肥大以及心臟的傳導系統。
4.心導管檢查。是進一步明確先天性心臟病的診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，瞭解心腔和大血管不同部位的含氧量和壓力變化，明確有無分流和分流部位。
5.心血管造影。如果通過導管檢查仍不能明確診斷，需要進行手術治療，可以進行心血管造影。在機械高壓下通過心導管將含碘造影劑快速注入心臟或大血管，同時連續快速拍片，或拍電影，觀察造影劑顯示的心房、心室和大血管的形狀、大小和位置，以及有無異常通道或狹窄或閉塞不全。
6.色素稀釋曲線測定。將各種染料（如埃文斯藍、美國藍等）通過心導管注入循環系統的不同部位，然後測定指標在動脈或靜脈血中稀釋過程中形成的濃度曲線變化，據此可判斷分流的方向和位置，並進一步計算心臟排洩量和肺部血量。
7.目前，無創多探頭螺旋CT常用於幫助診斷
