人的體細胞中有46條染色體，這46條染色體中的一半來自父親，一半來自母親，因此也可以說人的體細胞有23對染色體。每一對染色體的結構相似，攜帶很多等位基因。但有一個例外，男性的第23對染色體，也就是性染色體x和y，有很大的差異。
之所以強調人的體細胞，是因為生殖細胞並不擁有46條染色體。生殖母細胞經過一次染色體複製，接著進行兩次連續的分裂(減數分裂)，最終產生生殖細胞(精子或卵細胞)，此時的生殖細胞只含有單倍的染色體，即每一對染色體只保留一條，至於具體是哪一條則是隨機分配的。
不論是減數第一次分裂還是減數第二次分裂，都存在染色體分配異常的情況，即兩條本應該分離到兩個細胞中的染色體被分到了其中一個細胞中，而相應的另一個細胞中少了一條染色體。這種現象既存在於常染色體(1-22號)中，也存在於性染色體(23號)中。
“對於常染色體最為常見的是21三體綜合徵(唐氏綜合徵)，即新生兒體細胞含有3條21號染色體。大部分唐氏綜合徵人士均有輕至中度智障，在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。”摘自維基百科。
實際上，除21三體綜合徵外，常染色體數量異常非常少見。原因在於常染色體一般處於活性狀態，因為位於常染色體上的基因表達水平與基因拷貝數密切相關。如果很多重要基因有異常的多了一個拷貝，將對細胞的代謝和發育產生嚴重的影響，胚胎時期就致死了。唐氏綜合症的患兒很多在出生第一年就會因心臟缺陷或感染等問題去世。
但對於性染色體來說，這種影響卻反而不大。有知友問過x染色體比y染色體大很多，那麼女性不是比男性多表達很多基因嗎?事實上，女性的體細胞中，有一條x染色體早在胚胎髮育時期就失活了，發揮作用的只有一條x染色體。從這個角度上將，男性不但沒有少表達基因，而是比女性多表達了y染色體上的基因。在這種機制的存在下，當受精卵的x染色體出現數量上的異常時，例如xxx，有兩條性染色體會發生失活，仍然只有一條x染色體起作用，因此性染色體異常的胚胎/患者存活率相對較高。
絕大多數的xxx染色體綜合徵沒有被診斷，因為她們看起來並沒有甚麼異常。一些病例觀察到身材相對較高，頭較小，有上眼瞼褶皺，語言障礙，運動不協調，聽覺加工異常，更傾向出現性格和心理問題，低自我認同，有時表現出焦慮和害羞，喜歡穩定的環境。在女孩中，xxx綜合徵出現比例約1:1000, 50%患者出現在美國。但因為診斷的患者數量少，這些結果可能存在偏差。
其他一些性染色體異常疾病介紹，全部摘自維基百科：
特納氏綜合症(XO)
" 特納綜合症，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的(正常人有46個染色體，其中2個是性染色體)。一般女性有2個X染色體，但特納氏綜合症患者的性染色體缺失或有其他異常。在某些情況下，有些細胞中有缺失的染色體，而有一些沒有，這稱為鑲嵌現象(mosaicism)。在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小(身高約140釐米，但可達常人水平)、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能)，從而導致閉經 (沒有月經)和不孕。雖然有一些成功受孕的病例，但也有許多流產、出生缺陷。利用科技也可以協助解決這些問題(如：人工受孕)。患者也經常出現隨之而的其他健康問題，包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外，還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。只有一顆腎臟，排尿系統異常。"
超雄綜合徵(XYY)
“XYY三體是一種人類男性的性染色體疾病，正常的男性性染色體是XY，而XYY三體者多出一條Y染色體，所以又稱“超雄綜合症”(super-man syndrome)。此病在各種性染色體疾病中比較常見，在男性新生嬰兒的發病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般與正常人沒有過大的差別，據抽查統計，82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(約低10~15)，9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹，以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高，但最新的醫學研究表明XYY三體者犯罪率與常人無異。沒有經過診斷，患者往往不知道自己有XYY三體者。有醫學專家建議XYY三體不能算是一種疾病。XYY 的病因是由於父親精子形成時發生問題。問題發生在減數分裂偶線期II時，便會使精子細胞有兩條Y染色體。若該顆精子和卵子結合，胚胎細胞便會有2條Y染色體。”
克氏綜合徵(XXY)
“克氏綜合徵(Klinefelter's Syndrome)，又稱克萊恩費爾特綜合徵，XXY綜合徵，克林菲脫症，是一種性染色體異常引起的遺傳疾病，其個體有至少2條XX性染色體，至少1條Y 性染色體，典型情況下為XXY。該症於1942年首先由 Klinefelter 發現並描述。額外的X染色體，可能來自卵子或精子。發病率為0.1%。因出生時具備男性外生殖器，幼年時普遍被認定為男性;青春期後會逐漸具備女性性徵。此病患者的症狀表現常有乳房有輕微發育、睪丸發育不全或原發小睪丸症等，並且大部分無法生育。”
