人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴重的智能障礙
。性染色體異常則更易引發精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特徵外，部分患者有輕度智能缺陷或心理、人格發育的異常，易於產生行為偏離和社會適應困難，甚至出現精神障礙。由於這類患者的軀體徵象有些並非很明顯，未能引起患者或家屬的注意，有時卻常因精神症狀而首先就診於精神科。
XXY型 也稱
先天性睪丸發育不全
或Klinefelter綜合徵。臨床上以睪丸和男性性徵發育不全為主要特徵，呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，聲調尖細，喉結不明顯，乳房或乳頭輕度發育，身材多較高大並呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同企鵝樣步態，無生育能力，精液檢查無活動精子。
其個性心理特徵以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、難以合群、優柔寡斷、較少交友、缺乏上進力量和信心。這類患者對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對其性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成強大的心理壓力。
約1/4患者智力發育低於正常水平，多屬輕度低下或邊緣性智力。智能水平較低者比無智能障礙者較易於伴發精神異常，多數患者智力測驗顯示言語智商比操作智商更低。腦電圖顯示多以慢α節律為背景，散見θ活動或可引出δ波，部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學檢查，指紋中以尺箕為主;總指紋嵴數明顯低於正常，甚至不足100;atd角過大。檢查口腔黏膜細胞X染色質陽性;外周血染色體核型為47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合體，後者上述臨床特徵則相對較輕。
約有10%～34%的患者伴發精神障礙，其精神症狀並無特異性。常類似精神分裂症或情感性障礙的躁狂抑鬱發作，但多缺乏典型的核心症狀和病程演變過程.既不像精神分裂症那樣發生進行性衰退，也不像情感性障礙那樣躁狂、抑鬱交替發作或頻繁循環;部分病人可出現性犯罪和其他反社會行為。臨床上可分為以下4型。
(1)情感型：以不同程度的情緒改變為主，或興奮高漲，或抑鬱低落，類似躁狂抑鬱症狀群。
(2)精神分裂樣型：以幻覺、妄想為主，伴有某些思維障礙和行為紊亂等精神分裂樣症狀。
(3)分裂情感型：兼有上述二者的特點，即在情緒異常的背景上，間雜有幻覺、妄想、思維或行為障礙。
(4)反社會行為型：主要表現為違法、違紀和明顯的性心理障礙，可能與其心理發育不成熟、性能力低下和缺乏與成年女性聯繫的信心有關，這類患者在自認為與其性能力不足有關等不良處境中易於做出極端反應，危害社會。
