染色體異常有哪些典型症狀

　　染色體異常種類繁多，臨床症狀體徵複雜多樣，例如約30%的21三體綜合症的患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。不同的疾病引起的臨床表現和併發症各不相同，體詳情可參見各病臨床表現。

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染色體異常的檢查項目有哪些

1.Down綜合徵血清學檢查可見血清素降低，白細胞中鹼性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。 2.約1/3的Down綜合徵患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合徵。檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異

發布於 2023-08-17 07:45

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染色體異常怎麼辦

1許多的遺傳性疾病是由於懷孕前沒有做檢查，等孩子出生後才發現，但已為時過晚，給父母和子女造成了不必要的痛苦。現代醫學已經很發達，一些遺傳性疾病可以通過染色體的檢查來預防。檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術就是指先用喹吖因對人體染色體進行染色，在每條染色體上顯現出寬窄和位置不同的橫向條紋來，再以熱、鹼、鹽和酶等不同處理後，顯示出一系列著色濃淡相間的橫條紋，叫做染色體帶型。它可以幫助我們分辨出染

發布於 2023-06-10 12:06

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超聲胎兒染色體異常

早期發現胎兒異常，尤其是染色體異常是控制出生人口質量和實現胎兒異常早期治療的重要步驟。超聲檢查以其無創、可重複、結果可靠等優勢已成為胎兒異常篩查最常用的手段，除可觀察到一些直觀的異常如唇裂、手足畸形及各個系統發育異常造成的畸形，產科超聲檢查還可發現被認為是正常變異的一些現象。這些超聲表現異於胎兒正常解剖結構，但不同於胎兒解剖結構畸形，同增加圍產期或遺傳性疾病危險的胎兒生長髮育遲緩也無關，但有這些

發布於 2023-02-24 15:46

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染色體異常的原因

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，

發布於 2023-05-27 07:07

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染色體異常的表現

Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見染色體異常的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因佔嚴重智力發育障礙病例的10%。 Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學者後來將本病稱為Down綜合症，Le

發布於 2023-08-18 06:24

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胃癌的典型症狀是甚麼？

早期胃癌患者70%以上毫無症狀，有症狀者一般不典型。上腹輕度不適是最常見的初發症狀，與消化不良或胃炎相似。進展期胃癌患者臨床表現如下。 1.既往無胃病史，但近期出現原因不明的上腹不適或疼痛;或既往有胃潰瘍病史，近期上腹痛頻率加快、程度加重。 2.上腹部飽脹感常為老年進展期胃癌最早症狀，有時伴有噯氣、返酸、嘔吐。若癌灶位於賁門，可感到進食不通暢;若癌灶位於幽門，出現梗阻時，病人可嘔吐出腐敗的隔夜食

發布於 2023-01-20 08:37

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便秘有哪些典型症狀

1、便意少，便次也少。 2、排便艱難、費力。 3、排便不暢，大便乾結，排便不淨感。 4、便秘伴有腹痛或腹部不適。 5、部分患者還伴有失眠、煩躁、多夢、抑鬱、焦慮等精神心理障礙。

發布於 2023-02-06 11:14

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便秘有哪些典型症狀

1、便意少，便次也少。 2、排便艱難、費力。 3、排便不暢，大便乾結，排便不淨感。 4、便秘伴有腹痛或腹部不適。 5、部分患者還伴有失眠、煩躁、多夢、抑鬱、焦慮等精神心理障礙。

發布於 2023-03-05 05:45

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中耳炎有哪些典型症狀

1、聽力減退：聽力下降、自聽增強。頭位前傾或偏向健側時，因積液離開蝸傳，聽力可暫時改善變位性聽力改善。積液粘稠時，聽力可不因頭位變動而改變。小兒常對聲音反應遲鈍，注意力不集中，學習成績下降而由家長領來就醫。如一耳患病，另耳聽力正常，可長期不被覺察，而於體檢時始被發現。 2、耳痛：急性者可有隱隱耳痛，常為患者的第一症狀，可為持續性，亦可為抽痛。慢性者耳痛不明顯。本病常伴有耳內閉塞或悶脹感，按壓耳屏

發布於 2023-03-05 12:33

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乳腺癌有哪些典型症狀

1.乳房腫塊：是乳腺癌最常見的表現。 2.乳頭改變：乳頭溢液多為良性改變，但對50歲以上，有單側乳頭溢液者應警惕發生乳癌的可能性;乳頭凹陷;乳頭瘙癢、脫屑、糜爛、潰瘍、結痂等溼疹樣改變常為乳腺佩吉特病的臨床表現。 3.乳房皮膚及輪廓改變：腫瘤侵犯皮膚的Cooper韌帶，可形成“酒窩徵”;腫瘤細胞堵塞皮下毛細淋巴管，造成皮膚水腫，而毛囊處凹陷形成“橘皮徵”;當皮膚廣泛受侵時，可在表皮形成多數堅硬小

發布於 2023-03-06 00:52

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