1.Down綜合徵血清學檢查可見血清素降低,白細胞中鹼性磷酸酶增高,紅細胞二磷酸葡萄糖增高,過氧化物歧化酶增高50%,但與患者發育異常及智力低下無關。
2.約1/3的Down綜合徵患兒母親在妊娠4~6個月時血清甲胎蛋白含量增高,血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎兒Down綜合徵。檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺,檢測患者羊水細胞或染色體。
孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。
染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體,如Down綜合徵可發現21號染色體為三倍體。