發布於 2022-10-24 01:39

新生兒耳聾基因篩查是在出生時或出生後3天內通過採集臍帶血或足跟血來篩查耳聾的易感性和常見基因。

目前常見的方法是用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因中的九個常見突變位點。它可以早期發現由耳聾基因突變引起的延遲性聽力損失的風險兒童,以及對藥物性耳聾敏感的兒童,實現早期診斷和早期預警,是對新生兒聽力篩查的有效補充。

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新生兒篩查主要用於生後會發病,通過治療能改善嬰兒預後的疾病。這些疾病是由於新生兒生後不再受母嬰交換的保護,生化功能異常而出現。例如苯丙酮尿症,出生時血苯丙酸水平正常,但生後數小時後血苯丙酸水平明顯升高;另外,像先天性甲狀腺功能減低症的患兒,宮內可自胎盤接受母體的T4。這些疾病雖然發生率非常低,但若未被控制,患兒會出現生長髮育遲緩,最終造成智力落後,而若在生後一週內得到治療和飲食控制,智力落後是可
發布於 2023-01-23 03:07
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1、認識的誤區:我國新生兒眼病發生率呈逐年上升的趨勢,新生兒眼病的早期篩查對兒童的眼保健至關重要。隨著人們健康意識的增強,接受新生兒眼病篩查的人數逐年增多,但仍然有些家長,甚至醫務人員不瞭解新生兒眼病篩查的重要性,導致寶寶錯過治療時機。2、患兒年齡小,尤其是許多高危兒需要進行監護治療期間,如何儘早的進行眼病篩查成為新生兒科醫生以及眼科醫生共同面臨的問題。這就需要新生兒科醫生以及眼科醫生對於新生兒
發布於 2022-09-26 00:10
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1)認識的誤區:我國新生兒眼病發生率呈逐年上升的趨勢,新生兒眼病的早期篩查對兒童的眼保健至關重要。隨著人們健康意識的增強,接受新生兒眼病篩查的人數逐年增多,但仍然有些家長,甚至醫務人員不瞭解新生兒眼病篩查的重要性,導致寶寶錯過治療時機。2)患兒年齡小,尤其是許多高危兒需要進行監護治療期間,如何儘早的進行眼病篩查成為新生兒科醫生以及眼科醫生共同面臨的問題。這就需要新生兒科醫生以及眼科醫生對於新生兒
發布於 2022-09-26 12:38
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新生兒眼病的篩查不僅能夠發現先天性異常的眼病比如先天性白內障以及先天性的鼻淚管阻塞等等危及眼部健康甚至視力的因素,還能夠發現一些新生兒期的進展性的眼病,比如早產兒視網膜病變以及家族性滲出性脈絡膜視網膜病變以及玻璃體積血、先天性青光眼等等,這些眼底的病變如果在早期得到有效的治療能夠恢復患兒的視力,相反,如果在疾病的早期這些眼底的病變沒有被發現以及治療,那麼就會永久的視力下降甚至失明。
發布於 2022-09-26 13:13
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新生兒眼病篩查是針對出生24小時後的新生兒進行的眼部檢查,重點篩查視網膜病變、先天性青光眼、先天性白內障等眼病,目的是通過篩查,早發現、早治療,避免兒童視力殘疾。篩查包括初篩、復篩、治療干預、隨訪4個部分。初篩時間為出生24小時後至一週以內,主要是外眼檢查、對光刺激反應、紅光反射、散瞳眼底檢查等。初篩通過者在出生42天覆查,然後進入正常兒童保健流程。未通過初篩,確診有眼病的新生兒,對其進行早期有
發布於 2022-09-26 20:03
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2013年4月,國家衛計委發佈了《兒童眼及視力保健技術規範》,要求健康兒童在出生一個月時接受首次眼病篩查,高危兒以及早產兒要儘早進行眼病的篩查,但是目前調查表明,大多家長不知道健康兒童也應接受眼病篩查,很少有家長主動帶年幼的健康兒童篩查眼病。近年來新生兒眼病發生率呈逐年上升的趨勢,而且存在就醫晚,部分患兒就診時已經錯過的治療的時機,造成不可逆的視力的喪失,給患兒的一生造成很大的遺憾,也給家庭和社
發布於 2022-09-26 13:33
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新生兒眼病的評估是兒童眼病視力篩查的第一步,2003年,美國兒科學會明確強調“眼部檢查應該從新生兒開始”2009年,中國愛眼日的主題是“早期干預,減少可避免的兒童盲症”對於兒童眼病早期發現,早期治療,50%的盲是可以避免的。《兒童眼及視力保健技術規範》的要求:1、健康兒童應當在生後28~30天進行首次眼病篩查,分別在3、6、12月齡和2、3、4、5、6歲健康檢查的同時進行階段性眼病篩查和視力檢查
發布於 2022-09-26 18:48
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2013年4月,國家衛計委發佈了《兒童眼及視力保健技術規範》,要求健康兒童在出生一個月時接受首次眼病篩查,高危兒以及早產兒要儘早進行眼病的篩查,但是目前調查表明,大多家長不知道健康兒童也應接受眼病篩查,很少有家長主動帶年幼的健康兒童篩查眼病。近年來新生兒眼病發生率呈逐年上升的趨勢,而且存在就醫晚,部分患兒就診時已經錯過的治療的時機,造成不可逆的視力的喪失,給患兒的一生造成很大的遺憾,也給家庭和社
發布於 2022-09-26 00:40
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新生兒聽力篩查對象主要有2種,一是所有出生的正常新生兒;二是對具有聽力障礙高危因素新生兒。 聽力障礙高危因素: 1.在新生兒重症監護室48小時及以上者; 2.早產(小於26周),或出生體重低於1500克; 3.高膽紅素血癥; 4.有感音神經性和(或)傳導性聽力損失相關綜合徵的症狀或體徵者; 5.有兒童期永久性感音神經性聽力損失的家族史者; 6.顱面部畸形,包括小耳症,外耳道畸形,顎裂等; 7.孕
發布於 2023-08-29 15:27
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有些先天疾病是有一定的發病率的,但是在新生兒期由於缺乏明顯典型的臨床上的表現而被輕易忽略。當疾病進展,引起致殘、致死等嚴重後果時,當前的醫學也無回天之力。有幸的是,目前對這些疾病已具有早期確診的手段及治療的方法,若能儘早發現,給予有效的治療,將會使患兒得到完全正常的發育,日後將具有與正常人同樣的生活。新生兒期篩查的目的,就是將這些先天性疾病及早查出,給予及時控制。 國外在20世紀60年代,開始
發布於 2023-10-09 14:03
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