新生兒耳聾基因篩查是在出生時或出生後3天內通過採集臍帶血或足跟血來篩查耳聾的易感性和常見基因。
目前常見的方法是用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因中的九個常見突變位點。它可以早期發現由耳聾基因突變引起的延遲性聽力損失的風險兒童,以及對藥物性耳聾敏感的兒童,實現早期診斷和早期預警,是對新生兒聽力篩查的有效補充。
新生兒耳聾基因篩查是在出生時或出生後3天內通過採集臍帶血或足跟血來篩查耳聾的易感性和常見基因。
目前常見的方法是用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因中的九個常見突變位點。它可以早期發現由耳聾基因突變引起的延遲性聽力損失的風險兒童,以及對藥物性耳聾敏感的兒童,實現早期診斷和早期預警,是對新生兒聽力篩查的有效補充。