發布於 2022-10-24 01:39

新生兒耳聾基因篩查是在出生時或出生後3天內通過採集臍帶血或足跟血來篩查耳聾的易感性和常見基因。

目前常見的方法是用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因中的九個常見突變位點。它可以早期發現由耳聾基因突變引起的延遲性聽力損失的風險兒童,以及對藥物性耳聾敏感的兒童,實現早期診斷和早期預警,是對新生兒聽力篩查的有效補充。

甚麼是新生兒耳聾的基因篩查?相關文章
耳聾易感基因及遺傳諮詢在新生兒群體中的應用[關鍵詞]新生兒篩查((NeonatalScreening);耳聾基因(deafnessgene);突變(mutation);遺傳諮詢(geneticcounseling)[摘要]自2012年起北京市新生兒耳聾基因篩查項目開始實施,通過基因篩查可發現遺傳性聾患者,有效確保及提前遺傳性耳聾的確診時間,通過規避誘發因素減緩減輕耳聾的發生;可以發現藥物敏感性聾
發布於 2022-10-18 04:44
0評論
新生兒聽力篩查項目是耳聲發射。耳聲發射是產生於耳蝸,經聽骨鏈及鼓膜傳導釋放於外耳道的音頻能量。有時,新生兒由於出生後耳道內羊水等一些分泌物影響,出現聽力篩查沒有通過。這是時需要在出生後42天進行聽力復篩,如果還是沒有通過,就要進行診斷性聽力檢查以確診。聽力診斷性檢查包括腦幹誘發電位、40Hz相關電位聽覺穩態誘發電位。如果最後確診聽力沒有通過,診斷為先天性感音神經性耳聾,建議根據耳聾損失的程度,選
發布於 2022-12-23 00:45
0評論
篩查實行兩階段篩查:醫療保健機構在新生兒監護人知情同意並知情選擇的前提下,在新生兒出生後2-5天至出院前進行初篩,未通過者於出生後42天內進行復篩,仍未通過者應轉診具有新生兒疾病(聽力)檢測資格的三級醫院。對重點篩查對象,即使通過篩查仍應結合聽性行為觀察法,告知嬰兒監護人在3年內每6個月隨訪1次,隨訪發現問題應及時轉診以確診和治療。診斷與評估:儀器評估:複查未通過的嬰兒,在其出生2-3個月,到具
發布於 2022-10-23 18:54
0評論
GJB3基因是我國夏家輝院士在國內兩個常染色體顯性遺傳非綜合徵性耳聾大家系中定位並克隆的本土第一個耳聾相關基因,其錯義突變538C>T被認為與語後高頻聽力下降有關,遵循常染色體顯性遺傳模式。由於GJB3基因突變在中國人群中攜帶率低(小於3%),且其基因型與表型關係不密切,甚至在臨床上發現數個純合突變攜帶者的聽力正常,因此考慮此突變可能不是耳聾的唯一病因。新生兒耳聾基因篩查檢出GJB3基因5
發布於 2022-10-24 01:44
0評論
1、認識的誤區:我國新生兒眼病發生率呈逐年上升的趨勢,新生兒眼病的早期篩查對兒童的眼保健至關重要。隨著人們健康意識的增強,接受新生兒眼病篩查的人數逐年增多,但仍然有些家長,甚至醫務人員不瞭解新生兒眼病篩查的重要性,導致寶寶錯過治療時機。2、患兒年齡小,尤其是許多高危兒需要進行監護治療期間,如何儘早的進行眼病篩查成為新生兒科醫生以及眼科醫生共同面臨的問題。這就需要新生兒科醫生以及眼科醫生對於新生兒
發布於 2022-09-26 00:10
0評論
1)認識的誤區:我國新生兒眼病發生率呈逐年上升的趨勢,新生兒眼病的早期篩查對兒童的眼保健至關重要。隨著人們健康意識的增強,接受新生兒眼病篩查的人數逐年增多,但仍然有些家長,甚至醫務人員不瞭解新生兒眼病篩查的重要性,導致寶寶錯過治療時機。2)患兒年齡小,尤其是許多高危兒需要進行監護治療期間,如何儘早的進行眼病篩查成為新生兒科醫生以及眼科醫生共同面臨的問題。這就需要新生兒科醫生以及眼科醫生對於新生兒
發布於 2022-09-26 12:38
0評論
新生兒眼病篩查是針對出生24小時後的新生兒進行的眼部檢查,重點篩查視網膜病變、先天性青光眼、先天性白內障等眼病,目的是通過篩查,早發現、早治療,避免兒童視力殘疾。篩查包括初篩、復篩、治療干預、隨訪4個部分。初篩時間為出生24小時後至一週以內,主要是外眼檢查、對光刺激反應、紅光反射、散瞳眼底檢查等。初篩通過者在出生42天覆查,然後進入正常兒童保健流程。未通過初篩,確診有眼病的新生兒,對其進行早期有
發布於 2022-09-26 20:03
0評論
概述 耳聾基因篩查就是通過分析被檢者的dna確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷,從而為耳聾的臨床診斷提供依據,另外耳聾基因篩查也可用於耳聾發病風險的評估、鑑別致病基因的攜帶者進行產前診斷或預後判斷。這是一種監測,耳聾基因檢測高風險並一定就是耳聾,造成耳聾基因結果是高風險的原因可能和父母遺傳、藥物刺激等因素有關。 步驟/方法: 1、 第一種原因就是父母雙方的遺傳造成的。父母中有一方耳聾或者雙方耳
發布於 2022-11-02 11:03
0評論
2013年4月,國家衛計委發佈了《兒童眼及視力保健技術規範》,要求健康兒童在出生一個月時接受首次眼病篩查,高危兒以及早產兒要儘早進行眼病的篩查,但是目前調查表明,大多家長不知道健康兒童也應接受眼病篩查,很少有家長主動帶年幼的健康兒童篩查眼病。近年來新生兒眼病發生率呈逐年上升的趨勢,而且存在就醫晚,部分患兒就診時已經錯過的治療的時機,造成不可逆的視力的喪失,給患兒的一生造成很大的遺憾,也給家庭和社
發布於 2022-09-26 13:33
0評論
新生兒篩查主要用於生後會發病,通過治療能改善嬰兒預後的疾病。這些疾病是由於新生兒生後不再受母嬰交換的保護,生化功能異常而出現。例如苯丙酮尿症,出生時血苯丙酸水平正常,但生後數小時後血苯丙酸水平明顯升高;另外,像先天性甲狀腺功能減低症的患兒,宮內可自胎盤接受母體的T4。這些疾病雖然發生率非常低,但若未被控制,患兒會出現生長髮育遲緩,最終造成智力落後,而若在生後一週內得到治療和飲食控制,智力落後是可
發布於 2023-01-23 03:07
0評論