發布於 2023-11-22 09:10

  小腦性共濟失調是(遺傳性共濟失調)最常見的症狀,幾乎100%的IAs患者有共濟失調的表現。小腦性共濟失調可通過IAs患者的日常生活動作來觀察,如穿衣、係扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩,步態蹣跚,動作不靈活,行走時兩腿分得很寬;成年發病者,步行時不能直線。

  共濟失調的遺傳性會給患者的下一代帶來很大的傷害,因此一旦確診就要儘快到正規的醫院接受治療,合理的治療可以幫助患者身體恢復,同時也可以減小遺傳的可能性,避免對孩子的傷害。

遺傳脊髓小腦性共濟失調遺傳的概率是多少相關文章
腦共濟失調是可以遺傳的,叫做遺傳性共濟失調。目前沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結婚,做好婚前檢查,有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育;病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發展緩慢,早期常不危及生命。 目前可肌注神經生長因子或細胞生長肽,有一定療效。遺傳性小腦性共濟失調(神經內科)是所有報道的共濟失調中最多的一種.發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神
發布於 2024-06-21 16:08
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遺傳性小腦性共濟失調是常見的共濟失調類型,是一種慢性進行性病變神經系統疾病。遺傳性小腦性共濟失調主要病變位置是小腦。遺傳性小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳,如果家族中父母親有一方患有此疾病,子女遺傳到的概率是50%。因此,有此種家庭情況的患者要及早預防。 一、避免近親結婚。近親結婚會導致一些基因的異常,引起共濟失調。 二、婚前檢查。 三、有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育。 四、病程中應加
發布於 2023-11-22 08:56
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多種維生素治療: (1)維生素b1,100mg,維生素b12,500-1000μg,維生素b6,50-100mg,肌內注射,每日1次。 (2)葉酸,10mg,口服,每日3次。 (3)β脂蛋白缺乏者予維生素a2,5萬u,每日3次;維生素e,100mg,每日3次。 高壓氧治療:90-120分鐘/次,每日1次,連續10次。 痙攣性癱瘓者: (1)苯妥英鈉100mg,口服,每日3次;加用氯丙嗪25mg,
發布於 2023-11-22 09:03
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小腦性共濟失調(cerebellarataxia,CA)為常染色體顯性遺傳,近年來部分亞型基因已被克隆和測序,顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重複序列動態突變,拷貝數逐代增加為致病原因。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性,最具特徵性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重複編碼多聚谷氨醯胺通道,該通道在功能不明蛋白(ataxins)和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道α1A亞單位上;其他
發布於 2023-11-22 08:50
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本病多見於1~4歲小兒,偶見於10歲以上。主要表現為共濟失調,常伴有四肢震顫、眼震、肌張力減低、腱反射減弱等。 1.前驅感染史 大部分病例在共濟失調發生以前1~3周有前驅感染史,如發熱,呼吸道或消化道症狀。約50%病例有發疹性病毒感染史。有少數病例先有共濟失調,10~20天后出現發疹性疾病。 2.起病特點 本病起病急,多以軀幹和四肢共濟失調開始,很快發展到症狀的高峰,表現為站立不穩,步態蹣跚,易
發布於 2024-05-21 02:10
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小腦性共濟失調可通過IAs患者的日常生活動作來觀察,如穿衣、係扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩,步態蹣跚,動作不靈活,行走時兩腿分得很寬;成年發病者,步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進,表現為剪刀步伐,呈“Z”形前進偏斜,並努力用雙上肢協助維持身體的平穩。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態,共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。站立不穩,身體前傾或左右搖晃,當以足尖站
發布於 2024-10-25 19:50
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1、豬腦枸髓湯,配料:豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。製法:將豬腦豬髓洗淨,放碗中,納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等,上籠蒸熟服食。 2、雙耳燉豬腦,配料:白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。製法:將黑木耳白木耳發開洗淨,豬腦洗淨同置鍋中,加雞清湯適量;文火燉至爛熟後,加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味,再煮一二沸服食。 3、胡桃龍眼雞丁,配料:胡桃仁元肉各10克、雞肉
發布於 2024-07-18 17:09
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(一)輔助檢查 1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常,肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。 2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析,用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增,證明SCA的基因缺陷。(二)診斷和鑑別診斷 1、診斷 根據共濟失調、構音障礙、錐體束徵等典型共同症狀,以及伴眼肌麻痺、錐體外系症狀及視網膜色素變性等表現,結合MRI檢查發現小腦、腦幹萎
發布於 2024-07-18 17:02
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雖然目前還沒有藥物可以治療此症,但假如能重視身體的保養,注意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮症需要的復健訓練,持之以恆地練習,將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議: 1.儘量保持與社會接觸,爭取生活平衡。 2.選擇適合自己的工作和生活方式,儘可能與別人多交往,保持愉悅的心理狀態。 3.培養運動習慣:選擇適合自己體能狀態的運動,以維持心肺耐力、肌力,使身體的柔軟度處於最佳狀態。
發布於 2024-07-18 16:55
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小腦與神經系統多種結構有密切連續,因此,共濟失調症狀可發生於許多部位的病理過程,如大腦額葉、腦幹、脊髓後柱、周圍神經、前庭器官等。以下涉及的定位是指小腦單獨病變時的特點。 1、小腦半球(新小腦)病變主要影響四肢的精細運動。病灶同側肢體共濟失調,上肢比下肢重,完成精細運動症狀更重。肌肉收縮的範圍、方向、力量均不協調,不能正確估量距離(辨距不良),動幅過大,輪替運動不良。肌張力低下。向病灶側注視時有
發布於 2024-06-22 11:48
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