1.病史
重點詢問月經史、孕產史、家族史及手術史。特別注意疼痛或痛經的發生發展與月經和剖宮產、人流術、輸卵管通液術等手術的關係。
2.婦科檢查
除雙合診外，應特別強調必須進行三合診檢查。卵巢子宮內膜異位症者，在附件區可觸及與子宮或闊韌帶、盆壁相粘連的囊性腫塊，活動度差，往往有輕度觸痛，囊腫直徑一般小於10cm。
3.腹腔鏡檢查
腹腔鏡檢查是目前臨床上診斷卵巢巧克力囊腫效果最好的方法，主要是在腹腔鏡的輔助下對盆腔進行窺視，能夠精確的找到子宮內膜異位的位置以及病因，並且對其進行精確的診斷。
4.其他輔助檢
(1)影像學檢查陰道和腹部B型超聲檢查是鑑別卵巢子宮內膜異位囊腫的重要手段，其診斷敏感性和特異性均在96%以上。B型超聲檢查可確定卵巢子宮內膜異位囊腫的位置、大小、形狀和囊內容物，與周圍臟器特別是與子宮的關係等。超聲圖像一般顯示囊腫呈橢圓形、圓形，囊腫可為單房或多房，與周圍組織特別是與子宮有粘連，囊腫壁較厚且粗糙，囊內有點狀細小的絮狀光點。囊腫大小可隨月經週期出現一定的變化。由於囊腫的回聲圖像無特異性，不能單純根據超聲圖像確診。盆腔CT及MRI對盆腔內異症的診斷價值與B型超聲相當，但費用較昂貴。MRI對卵巢內膜異位囊腫的診斷和評估有意義。
(2)血清CA125測定中、重度內異症患者血清CA125值可能會升高，但一般均為輕度升高，多低於100IU/L。但CA125的特異性和敏感性均侷限，且與多種疾病有交叉陽性反應，因此不能單獨用做診斷或鑑別診斷。對於CA125值升高者，血清 CAI25水平可用於監測異位內膜病變活動情況，治療有效時降低，復發時義升高。
