發病年齡31～50歲，兒童和老年人少見，男多於女，曾有家族史，脊髓空洞症的臨床表現有三方面，症狀的程度與空洞發展早晚有很大關係，一般病程進展較緩慢，早期出現的症狀多呈節段性分佈，最先影響上肢，當空洞進一步擴大時，髓內的灰質和其外的白質傳導束也被累及，於空洞腔以下出現傳導束功能障礙，因此，早期患者的症狀比較侷限和輕微，晚期症狀則表現廣泛甚至出現截癱。
1.感覺症狀根據空洞位於脊髓頸段及胸上段，偏於一側或居於中央，出現單側上肢與上胸節之節段性感覺障礙，常以節段性分離性感覺障礙為特點，痛、溫覺減退或消失，深感覺存在，該症狀也可為兩側性。
2.運動症狀頸胸段空洞影響脊髓前角，出現一側或兩側上肢弛緩性部分癱瘓症狀，表現為肌無力及肌張力下降，尤以兩手的魚際肌，骨間肌萎縮最為明顯，嚴重者呈現爪形手畸形，三叉神經下行根受影響時，多發生同側面部感覺呈中樞型痛，溫覺障礙，面部分離性感覺缺失形成所謂“洋蔥樣分佈”，伴咀嚼肌力弱，若前庭小腦傳導束受累，可出現眩暈，噁心，嘔吐，步態不穩及眼球震顫，而一側或兩側下肢發生上運動元性部分癱瘓，肌張力亢進，腹壁反射消失及Babinski徵陽性，晚期病例癱瘓多加重。
3.自主神經損害症狀空洞累及脊髓(頸8頸髓和胸1胸髓)側角之交感神經脊髓中樞，出現Horner綜合徵，病變損害相應節段，肢體與軀幹皮膚可有分泌異常，多汗或少汗症是分泌異常的惟一體徵，少汗症可侷限於身體的一側，稱之為“半側少汗症”，而更多見於一側的上半身，或一側上肢或半側臉面，通常角膜反射亦可減弱或消失，因神經營養性角膜炎可導致雙側角膜穿孔，另一種奇異的泌汗現象是遇冷後排汗增多，伴有溫度降低，指端、指甲角化過度，萎縮，失去光澤，由於痛、溫覺消失，易發生燙傷與創傷，晚期患者出現大小便障礙和反覆性泌尿系感染。
