體格檢查的項目一般包括：
①測量身高、體重、頭圍，瞭解全身體格發育的情況。對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過的為異常。有一部分孤獨症的患兒身高和體重明顯低於同齡兒，也就是說，長得比一般兒童瘦小。
②全身各部位的體格檢查，以瞭解各種器官的發育是否健全，因為孤獨症常與某些先天畸形並存。如，結節性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時還有癲癇，智力低下;苯丙酮尿症，這種孩子的特點是皮膚很白，頭髮從出生的黑色逐漸轉為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等並存。所以醫生不論是先發現孤獨症還是先發現先天畸形，都要對孩子進行全面的觀察檢查，以免漏診，延誤治療。
③全身各系統功能的檢查，對孤獨症兒童主要是針對神經系統。首先是12對顱神經的檢查，看看眼球活動是否自如對稱，哭笑時兩側面部鼻唇溝是否對稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然後再看看四肢活動是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射;還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。我們常看到孤獨症孩子對打針沒有反應，斜著眼睛看東西，或是動不動就捂耳朵等等，這些其實就是感覺的異常。由於尚未發現孤獨症有明顯的病變部位，除了一般的神經系統檢查外，還要求我們進行深入的檢查，注意觀察有無神經系統的軟體徵。具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對掌及對指等活動。有一些學者觀察到30%-75%的孤獨症患者有神經系統的異常表現，如肌張力增強或減弱，動作笨拙，舞蹈樣動作，姿勢和步態異常，病理反射，眼斜視等。這些體徵可能與患者的基底節、額葉中央部和顳葉功能失調有關。
