1、紅細胞壽命縮短:重型beta;地貧是beta;0或beta;+地貧的純合子或beta;0與beta;+地貧雙重雜合子,因beta;鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有beta; 鏈的HbA合成減少或消失,而多餘的alpha;鏈則與gamma;鏈結合而成為HbF(a2gamma;2),使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中,形成a鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內大多被破壞而導致無效造血。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血,但當它們通過微循環時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性,從而導致紅細胞的壽命縮短。
2、嗜紅細胞綜合徵:嗜紅細胞綜合症(hemophagocyticsyndrome,HPS)亦稱噬血細胞性淋巴組織細胞增生症,又稱噬血細胞性網狀細胞增生症(hemophagocyticreticulosis),於1979年首先由Risdall等報告。是一種多器官、多系統受累,並進行性加重伴免疫功能紊亂的巨噬細胞增生性疾病,代表一組病原不同的疾病,其特徵是發熱,肝脾腫大,全血細胞減少。