由於目前還沒有顯著地方法來予以治療,所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳諮詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。
1.遺傳諮詢
(1)生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比,高齡產婦(35週歲以上)生育,其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。
(2)唐氏綜合症(標準型)有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言,女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位(風險率大約為10%:4%)。
女性唐氏綜合症患者的下一代有高達半數的發病率。但是,易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關係,即便是沒有家族沒有病史,也有發生疾病的可能。