發布於 2024-04-17 00:30

  由於目前還沒有顯著地方法來予以治療,所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳諮詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。

  1.遺傳諮詢

  (1)生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比,高齡產婦(35週歲以上)生育,其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。

  (2)唐氏綜合症(標準型)有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言,女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位(風險率大約為10%:4%)。

  女性唐氏綜合症患者的下一代有高達半數的發病率。但是,易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關係,即便是沒有家族沒有病史,也有發生疾病的可能。

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發布於 2023-03-18 15:53
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目前可選擇的治療方案包括複合維生素、微量元素、激素;細胞療法和胎羊腦注射法;最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用於唐氏綜合症的治療;但是,經科學設計的研究表明,上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度,但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。 唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合並有需要間
發布於 2022-12-10 04:21
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發布於 2023-03-05 14:36
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唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。 唐氏綜合症唐氏綜合症包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合症患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每66
發布於 2024-04-17 00:10
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醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準媽媽的年齡、體重、懷孕週數等數值輸入電腦,由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合徵的危險性。如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏綜合徵的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜採樣檢查。 唐氏綜合症篩查的準確度:60%~70%。 唐氏綜合症篩查費用參考:200~800元
發布於 2023-03-18 16:13
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超聲能夠發現大的嚴重的胎兒畸形,當甲胎蛋白水平高、開發性神經管缺陷高風險時需要做超聲進一步檢查,要請有資質的超聲醫生來做檢查,此外孕婦的體重、腹壁的厚度、胎兒的體位、超聲儀器的分辨度都會影響結果。對於唐氏綜合徵而言,沒有相關明確的超聲指標可以排除。但有些指標可以提示胎兒為唐氏綜合徵的可能大,比如股骨短、單臍動脈、腸道畸形、先天性心臟病等等。但沒有這些徵象並不意味著孩子就不是唐氏綜合徵患兒,所以不
發布於 2022-10-16 19:39
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唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期,而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。 早期唐氏篩查 孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例,但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定,其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存
發布於 2023-08-23 23:44
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發布於 2023-10-01 11:50
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唐氏血清篩查是很有效的方法,35歲以下的孕婦唐氏陽性率為6%,35歲以上的高危孕婦為44%。任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認為:>35歲的是高危人群,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合徵發生在<35歲的孕婦當中。唐氏篩查沒有副作用,既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查,做到防範於未然。檢查血清AF
發布於 2023-08-08 05:14
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儘管現代醫學已經非常發達,但很多情況下醫學還是有其侷限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的併發症,孕產過程中有些疾患我們可以預防並且儘早干預的,唐氏綜合症就是其中一例。 唐氏綜合徵大家都聽說過,很多人以為這種病現在已經很少見了,其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300;到了35歲,其概率就高達1/365(已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值),而如果孕婦年齡為45歲,其概率更高達1
發布於 2023-09-01 22:31
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