1、患兒經常的會傻笑,而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙,喜歡經常的去模仿一些簡單的動作,並且反覆重複著去做一個動作,遇到一些事情孩子就會情緒不穩定,反應激烈容易激動做事、任性,還會有破壞攻擊的行為。
2、患兒身體矮小,殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易得呼吸道感染疾病。到中年以後患阿茲海默病的幾率比較高,很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等症狀。
3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現,甲狀腺功能低下,因為患兒免疫功能低下,所以很容易患有各種感染,少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。