軟骨發育不全(achondroplasia,ACH)是一種常見的軟骨發育不良，又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由於軟骨內骨化缺陷導致的發育異常，臨床上以四肢短、軀幹相對正常、巨頭、脊柱胸腰段後凸、椎管狹窄為特徵。ACH的發病機制與成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)基因跨膜區的點突變密切相關,80％～90％的病例是散發的,為新生突變。 ACH患者脊柱畸形常可導致小便障礙，跛行甚至截癱等嚴重結果。本文著重對ACH所致的脊柱畸形及治療作一綜述。
1、臨床表現：
ACH的發病率低，為1/15000～1/40000。主要臨床表現為骨骼系統畸形。脊柱畸形主要表現為胸腰段後凸和椎管狹窄。Ain等指出：出生至6個月的ACH患者中，95％可出現15～25的脊柱胸腰段後凸畸形；6～18個月，由於坐起的原因，後凸可增加至60～70；後凸的範圍主要集中於T10～L4。患者自主行走後，部分後凸患者的畸形可自行緩解。1～2歲的患者，後凸發生率為87％；2～5歲時可減少為39％；如不行治療干預，約11％的患者出現永久性胸腰段後凸。永久性胸腰段後凸可進行性發展，並引起腰前凸加大，後凸頂點處脊髓受壓，出現感覺異常，背痛，小便失禁等神經症狀。並指出上述症狀多出現於15～30歲的患者。由於軟骨化骨異常導致腰椎椎弓根短及椎弓根間距狹窄，可引起脊髓和神經根受壓，出現神經源性跛行、感覺異常和神經根性疼痛。Schkrohowsky等指出約有20％～50％的ACH患者出現椎管狹窄的症狀，出現症狀的時間多在30～40歲的患者。
其他的臨床表現包括特徵性的短肢性侏儒，患者身材矮小、四肢較短。根據統計，至發育成熟，ACH患者平均身高男性為131(士5.6)cm，女性為124(士5.9)cm；手指粗而短，呈分開狀，常可見4,5指為一組,2,3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”；肘關節不能伸直，雙腿呈“O”形。出生時即可發現頭大面小,額突鼻塌,鼻孔朝前,下頜前突。部分患者可有輕度腦積水。軀幹發育近似正常，肋骨短，胸骨短而寬，胸廓扁平，腹部前凸，臀部後翹。如果顱骨及脊柱的病變輕微，一般智力及體力發育良好，性功能正常。
2、影像學檢查：
脊柱：ACH患者脊柱畸形主要的X線改變包括椎體小且伴有椎弓根短及腰椎椎弓根間距窄。腰椎管狹窄,腰椎管橫徑(即椎弓根間距)從L1到L5逐漸變小,椎弓根間距L5/L1。
