脊肌萎縮症 – 易康網

　　Ⅰ型脊肌萎縮症(Werdnig-Hoffmann病)　在胎兒中已存在或在出生後2~4個月出現症狀.大多數患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現;在6個月齡期前,所有患病嬰兒都已表現出明顯的運動功能發育的延緩.95%的病孩在1歲前後死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死於呼吸衰竭.

　　Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮症　患兒大多數是在6~12個月期間出現症狀,在2歲以前所有病例都已有明顯症狀.不到25%的病例能學會坐,但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低,伴鬆弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,後者在幼兒中不容易察覺.可有吞嚥困難.患兒往往因呼吸道併發症在早年夭折,但也有病情進展自發停頓的,使患兒處於永久性非進展性的無力狀態中.

　　Ⅲ型脊肌萎縮症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)　在2~30歲期間發病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進展較為緩慢,預期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關節屈肌最早出現症狀.較後可累及臂部.無力現象往往從近端向遠端擴展.某些家族性病例可能是繼發於特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

　　Ⅳ型脊肌萎縮症　遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯),成年期發病(年齡30~60歲),病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側索硬化症的下運動神經元型病例作鑑別.

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