(一)胚胎髮育與先天顎裂的發生 胎兒發育到第3周時，頭端原始口腔的周圍形成五個突起，上方正中為不成對的額鼻突，其下方兩側為二個上頜突，在上頜突的下方兩側為二個下頜突。胎兒發育至第5周時，下頜突在中央部融合而構成下唇及下頜骨。同時，額鼻突伸展至左右上頜突之間，其下端分成一箇中鼻突和兩側二個側鼻突。中鼻突在胎兒第6周時又繼續向下伸展，其下端又分成二個球狀突。球狀突與側鼻突間有一凹溝，即為鼻窩;鼻窩將來發育成鼻孔。胎兒發育至第7周時，二個球狀突在中線相互融合，構成上唇的中1/3(唇人中)、鼻小柱及前頜。同時，上頜突已向中線伸展，在上方與側鼻突融合，構成鼻側部及頰部;在下方與球狀突融合，構成上唇兩側的1/3及鼻孔底。中鼻突和上頜突亦同時向口內伸展;中鼻突垂直向後而構成鼻中隔，上頜突在水平方向、向中線而構成兩側顎突。顎突在胎兒第7周時已與前頜融合;至第 10周時，左右兩側顎突在中線相互、並與鼻中隔相融合。這時，口腔與左右鼻腔已完全分開。一般認為，唇裂的發生是由於中鼻突下端的球狀突與上頜突未能按時 (在胎兒第7周時)融合的結果，而先天顎裂乃是由於兩側顎突未能按時(在胎兒第10周時)相互、並與鼻中隔融合所致。至於引起未能融合的因素，至今尚不確知，可能與遺傳、營養、內分泌或感染、創傷等有關。
(二)孕婦缺乏維生素A和B 可導致新生兒先天顎裂
專家指出，吸菸、酗酒等壞習慣，以及食物中缺乏人體必須的葉酸(屬於維生素B族，用於治療營養性貧血症和口炎性腹瀉)和維生素A和B可導致新生兒先天性唇裂、先天顎裂等頭頸部畸形。
葉酸是維生素B的一種，它是細胞製造過程中不可缺少的營養素。服用適量葉酸對預防先天性唇先天顎裂可以有一定作用，但應在醫生指導下使用
(三)遺傳因素
母親若有唇顎裂，其子女的發病率高達15%;若父親有唇顎裂，其子女的發病率為5%。據研究證明，如果已生育一個嚴重唇顎裂的嬰孩，那麼出現第二個唇顎裂嬰兒的機率為5%;若唇顎裂情況不嚴重，出現第二個唇顎裂嬰兒為3%。近親結婚者的子女發病率更高。
(四)孕婦在懷孕期間所受不良影響
1. 患病所致:從一些臨床病例統計證明，婦女妊娠其所患的某些疾病是造成先天性唇顎裂的主要原因。如感冒，尤其是孕期的頭3個月，因為胚胎髮育的第4周開始形成顏面部，第5周顎部開始發育，第12周時各部份顎完全融合，此時母親患病則可能造成胎兒顎部發育缺陷。 2.用藥不當:各種藥物的副作用是導致胎兒畸形的重要因素，已證實妊娠早期服用羊癲症藥物，孕期大量服用維生素A，都可引起先天性唇先天顎裂。
3.不良的嗜好:懷孕期間抽菸、飲酒或服用含酒精的飲品、酗酒，也使一部份胎兒無辜受害。
4.環境汙染:懷孕初期密切接觸化學藥物如施農藥，或有毒物質，過多接觸放射線或長時間從事計算機操作，容易造成胎兒先天性唇先天顎裂。因此，一些專家建議懷孕期間應避免長時間在電腦前工作。
(五)其它因素
孕期營養不良、精神緊張、不愉快等。
症狀
唇裂和先天顎裂是顏面部常見的先天性畸形。根據國內外統計，約每千個新生嬰兒中有一個患有唇裂或先天顎裂;男多於女，左側較右側為多。唇裂和先天顎裂常在一個家屬系統中個別出現，還可伴有身體其他部分的畸形。有先天性唇裂和先天顎裂畸形。
