1、血液生化:血紅蛋白多在60~100g/L之間,網織紅細胞輕度升高,周緣血塗片可見棘形和因縮紅細胞。血小板可增高。骨髓象可見多核的幼紅細胞。
2、血漿維生素E容量測定:成年<11.6nmol/L(5μg/L),小兒<7.0nmol/L(3μg/L),有診斷價值。口服維生素E後,它在血循環中可存在1~2天,故服用維生素E3天后方可測其血漿含量。
3、測定血漿維生素E/血總脂的比值 成年人低於0.8μg/g總脂,小兒低於0.6μg/g總脂,有診斷價值。
4、過氧化氫溶血試驗(PHT) 維生素E缺乏者為陽性,但應區別於G-6-PD缺乏時的假陽性。
依據病情選做心電圖、B超檢查。