構成所有的惡性黑色素瘤只有一種惡性細慨類型，即被稱作黑色素細胞的惡性色素產生細胞，但它們通過其形態，如梭形、圓柱形，而存在一些很少的區別。雖然眼部惡性黑色素瘤的形態是決定其行為的一個有意義的指標，但在皮膚惡性黑色素瘤中，每一種類型的形態基本類似。
即使它們的細胞不是黑色或暗褐色時，所有的黑色素細胞都含有色素小顆粒。在所有的病例中，都有產生黑色素——黑的色素所必需的酶。當惡性黑色素瘤擴散時，它們通常並不產生黑色素，因此被稱為無色素沉著型，但是無色素沉著和有色素沉著型惡性黑色素瘤的惡性程度幾乎是一樣的。 惡性黑色素瘤最常見於皮膚，但有10%出現在眼部。在皮膚的最常見種類被稱為表淺擴散型惡性黑色素瘤和小結節型惡性黑色素瘤，術語名稱即代表所描述的放大的疾病模型。 惡性黑色素瘤能夠出現在一些很少見的部位，如指或趾的指甲下，或在口腔、陰道或肛門內部的黏膜上。原發的惡性黑色素瘤還發現於覆蓋大腦的色素組織(腦膜)上。不要把位於指甲下的惡性黑色素瘤與真菌感染相混淆，這點很重要，儘管有時在疾病初期易犯這種錯誤。 眼部惡性黑色素瘤發生於前部的有色區域(虹膜)、在虹膜後面控制晶狀體形態的結構(睫狀體)和覆蓋在眼球后面視網膜的色素層上。
黑素細胞 多數惡性黑素瘤均起源於正常皮膚的黑素細胞，約40%~50%發生於色素痣(參見第125節痣和發育不良性痣)。惡性黑素瘤在兒童中很少見，但可源於出生即有的非常巨大的色素痣。暈痣通常會自行消失但在極少數病例會成為黑素瘤。雖然懷孕期易罹患黑素瘤，但妊娠並不增加色素痣惡變為黑素瘤的可能性。在懷孕期間，痣的形狀和大小常有變化。以下危險信號提示色素痣惡變：大小改變，顏色改變，變紅，變白，變藍，特別是色素沉著區向周圍正常皮膚擴散;表面特徵改變，質地形狀的改變;尤其是痣周圍皮膚出現炎症反應，可能有出血，潰瘍，瘙癢或疼痛等表現。 惡性黑素瘤在大小，形狀和顏色(通常色素沉著)及局部侵襲和遠處轉移的傾向方面均有不同。該腫瘤擴散迅速，可在診斷數月後死亡。早期，非常表淺的病損5年治癒率可為100%。所以治癒率取決於早期診斷，早期治療。
