遺傳性共濟失調是怎麼回事

　　1、發病原因：本病為常染色體隱性遺傳，多為近親結婚所致。

　　2、發病機制：正常情況下，人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取，使患者血中植烷酸含量減少，可使多發性神經病及小腦共濟失調症狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關係。

　　3、病理變化：為周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性，結節性肥厚。髓鞘脫失，軸索破壞，膠原纖維和施萬細胞增生，形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內沉積。受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性，後索神經纖維減少，小腦與腦幹神經纖維減少，脫髓鞘，神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮，軟腦膜增厚，脂肪浸潤，以及肝、腎等臟器脂肪沉積。

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遺傳性共濟失調症

遺傳性共濟失調症?遺傳性共濟失調包括具有3個共同特徵的不同疾病：共濟失調，遺傳基礎，小腦或其聯繫結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出了小腦，特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節，這些病變都有相應的神經系統體徵。在一個家族內可能會有廣泛的不同範圍的臨床和病理學特徵;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基於發病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Hardin

發布於 2023-10-20 01:11

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遺傳性共濟失調症狀

1.感覺性共濟失調:共濟失調在睜眼時減輕，閉目時加劇，伴有位置覺，震動覺減低或消失。因深感覺障礙下肢重而多見，故站立不穩和步態不穩為主要表現。患者夜間行路困難，洗臉時軀體容易向臉盆方向傾倒(洗臉盆徵陽性)。行走時雙目注視地面舉足過高，步距寬大，踏地過重，狀如跨閾，故稱跨閾步態。閉目難立徵陽性，指鼻試驗，跟膝脛試驗不正確。 2.小腦性共濟失調:小腦及其傳入傳出纖維病變都可引起共濟失調，特點是既有軀

發布於 2024-12-29 15:07

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遺傳性共濟失調症

一、臨床表現：依據共濟失調類型的不同分為： 1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟失調：常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩，漸出現後索損害的症狀，Romberg徵(+)，睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累，出現步基寬，蹣跚步態，定向性震顫和小腦性構音障礙。肢體肌張力降低，腱反射減低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側彎及其他畸形，個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱：常染

發布於 2025-02-12 12:27

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遺傳性痙攣共濟失調是甚麼

是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，SangerBrown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，一般無眼球震顫。爾後

發布於 2023-11-25 07:20

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如何治療遺傳性共濟失調

(1)左旋多巴可緩解強直等，錐體外系症狀毒扁豆鹼或胞磷膽鹼(胞二磷膽鹼)，促進乙酰膽鹼合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、輔酶a、肌苷和維生素b族等神經營養藥可以試用。 (2)手術治療：可行視丘毀損術。 (3)康復訓練物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。目前沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。避免近親結婚，做好婚

發布於 2024-12-29 15:14

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遺傳性痙攣共濟失調怎麼治療

1.friedreich型共濟失調目前無特效治療，輕症病人可用支持療法和功能訓練矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。抗感染治療的進展使感染已不常見 2.脊髓小腦性共濟失調亦無特異性治療對症治療可緩解症狀。 (1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系症狀毒扁豆鹼或胞磷膽鹼(胞二磷膽鹼)促進乙酰膽鹼合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、

發布於 2023-11-25 07:40

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遺傳性痙攣性共濟失調症

遺傳性痙攣性共濟失調是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，SangerBrown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，

發布於 2024-06-29 09:17

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遺傳性痙攣性共濟失調食譜

1、豬腦枸髓湯，配料：豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。製法：將豬腦豬髓洗淨，放碗中，納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等，上籠蒸熟服食。 2、雙耳燉豬腦，配料：白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。製法：將黑木耳白木耳發開洗淨，豬腦洗淨同置鍋中，加雞清湯適量;文火燉至爛熟後，加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味，再煮一二沸服食。 3、胡桃龍眼雞丁，配料：胡桃仁元肉各10克、雞

發布於 2024-06-29 09:30

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遺傳性共濟失調吃甚麼好

1、患者可以適量的吃雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等。 2、菠蘿、檸檬、香蕉菠蘿中富含維生素C和重要的微量元素錳，對提高人的記憶力有幫助;檸檬可提高人的認知能力;香蕉可向大腦提供重要的物質酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，並能提高人的創造能力。 3、全麥製品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)

發布於 2024-12-29 15:27

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遺傳性共濟失調症飲食注意

1、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。 2、全麥製品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。 3、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。 4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可為

發布於 2025-02-12 12:40

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