診斷
1.診斷標準 用手儘量拉直陰莖，測量恥骨聯合至陰莖頭頂端的距離為陰莖長度，陰莖長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上時，即可診斷為小陰莖。
2.體格檢查 除測量陰莖長度外，還應注意有無與染色體，腦發育異常有關的體徵，如眼距寬、小嘴、耳郭位置低、並指(趾)、多指(趾)等，同時瞭解陰囊發育情況及睪丸位置，數量和大小等。
鑑別診斷
1、假陰莖短小症：指陰莖在非勃起狀態下，雖然長度小於3cm，但在勃起狀態下卻能顯著地延長，增粗2~3倍，且不影響性生活。
2、 潛伏陰莖：指陰莖雖貌似短小，但用手向後推壓陰莖旁皮膚時，可露出正常大小的陰莖。
3、 天宦：陰莖短小，且睪丸及男性第二副性徵發育不全，染色體組型為47，XXY等。
4、 陰莖陰囊融全(蹼形陰莖)：指陰囊皮膚向前擴展呈薄皺壁樣達陰莖腹側，成年後影響性生活者為蹼形陰莖。
5、 縮陽症：男性會覺得自己的陰莖在不斷縮小，甚至縮入腹內，從而產生一種恐懼，是一種癔病，其不發病時如常人，陰莖及副性徵發育均正常。
6 、陰囊橡皮腫 陰囊過度腫脹，陰莖埋入其中，但有絲蟲病感染史，陰囊皮膚增厚，粗糙有皸裂，有時累及股部及下肢皮膚。
