嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉,若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病,即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg後抽擅停止可作為診斷依據。色氨酸負荷試驗可以明確診斷,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次總量不超過2g),患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸,正常人無此現象,但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性,血清及紅細胞谷-草轉氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。
對吡哆醇缺乏所致抽搐,肌注維生素B6100mg1次即可控制,以後用食物調節即可。如系維生素B6依賴病則必需每日肌注2~10mg,或口服10~100mg直至痊癒。對治療五些疾病所用藥物為維生素B6對抗劑時,則需用口服B6約2mg/kg/d。