遺傳因素(90%):
維生素B6依賴綜合徵(vitamin B6 dependency syndrome)是代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷,其活性僅為正常的1%,此時維生素B6需要量為正常小兒所需的5~10倍,有時由於孕母在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6,以致嬰兒出生後仍需依賴較大量的維生素B6。
其他原因(10%):
維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇(pyridoxine),吡哆胺(pyridoxamine),吡哆醛(pyridoxal)和它們各自的5-磷酸化物,吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分,在脫羧作用及氨基轉移作用中作為酶系統的輔酶參與體內氨基酸,蛋白,脂類,核酸及糖原的代謝,如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患,因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。