甚麼是遺傳性疾病？
遺傳性疾病是由遺傳物質的變化引起的疾病，通常是先天性的，但也可以在生命後期發展。有時遺傳因素決定了疾病的發生，如先天性啞巴、多指症、先天性耳聾、血友病等；有時遺傳因素和環境因素需要共同作用才能發病，如哮喘、胃和十二指腸潰瘍等。遺傳病不能僅靠臨床表現來診斷，必須藉助於先進的遺傳診斷技術來進行診斷。
甚麼是遺傳性代謝病？
遺傳性代謝病，又稱先天性代謝缺陷，是一組疾病，編碼參與體內代謝的酶、轉運蛋白、膜或受體的基因發生突變，導致生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝物的積累，或最終代謝物的缺乏，引起一系列的臨床症狀。臨床診斷很困難，需要使用色譜或質譜技術來篩選和診斷遺傳性代謝疾病。目前，通過一次測試就可以診斷出幾十種遺傳性代謝疾病。
當一個孩子患有遺傳性疾病時，應該考慮哪些症狀？
當孩子出現智力低下、發育遲緩、肌張力低下或增加、外觀異常、五官畸形、有不明原因的家族病史時，應懷疑是遺傳性疾病，應及時諮詢專科醫生。
為甚麼要做遺傳性疾病的檢測？
遺傳病的孕前和產前診斷可以減少遺傳病患兒的出生，減輕家庭和社會的負擔，對優生優育有重大意義；新生兒遺傳病的篩查和診斷對疾病的早期診斷和正確治療、預防有重要意義，可以避免和減少殘疾兒童的發生。
